腎小管消耗症（NPH）是兒童腎衰竭的主因，多因基因突變引起。研究指出，71%患者有病因基因變異，多數在NPHP1基因。患者症狀及發病年齡不同，76%會發展成腎衰竭。不同基因變異與臨床特徵相關，早發病例可能有額外症狀。晚發型NPH較預期常見，顯示成人慢性腎病可能被低估。 PubMed DOI

腎小管消耗症是一種遺傳性腎臟疾病，可能導致年輕人出現腎衰竭。目前無法完全治癒，但最新研究指出透過特定信號傳遞途徑治療的方法有潛力。動物實驗顯示藥物再利用策略對治療有希望。本文探討了這些方法，可應用於諸如腎小管消耗症等罕見疾病，因為儘管遺傳原因不同，但疾病機制卻有共通之處。 PubMed DOI

腎臟纖毛病常導致腎衰竭，尤其影響兒童。研究指出，大部分兒童患者會有眼睛問題，而成人患者通常不會。眼睛症狀與特定腎臟綜合症相關，如視盤腎綜合症等。因此，對於這些情況可能需要特別關注眼睛問題的監測和治療。 PubMed DOI

腎小管消耗症（NPHP）是一種遺傳性腎臟疾病，可能導致兒童腎衰竭。超過20種基因突變可能引起此病，也會影響其他器官。有時患者除了腎臟外，也會有其他器官的問題。治療方法可能包括針對特定途徑的藥物。 PubMed DOI

研究的目的是探討不同慢性腎臟疾病（CKD）如糖尿病腎病變（DN）、IgA腎病（IgAN）和膜性腎病變（MN）中與纖維化相關的基因。研究結果顯示，炎症在纖維化的發展中扮演著重要的角色，有助於未來的治療和診斷。 PubMed DOI

FSGS病變與Alport綜合症中也發現相同的基因變異有關。一種新的方法利用免疫螢光影像技術可以幫助區分腎臟切片中不同的膠原網絡，有助於評估患有這些疾病的患者。通過定量測量膠原水平，這種技術可能有助於識別具有特定基因變異的FSGS患者，他們可能從基因檢測中受益。 PubMed DOI

遺傳測試對小兒腎臟患者的診斷和治療具有重要價值，可使用次世代定序來幫助指導治療和預後。研究顯示，遺傳測試可提高診斷率，並對診斷或治療計劃產生影響。外顯子定序是一項非侵入性工具，對於診斷小兒腎臟疾病和進行臨床管理及遺傳諮詢非常有幫助。 PubMed DOI

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）是兒童和年輕成人慢性腎臟疾病的常見原因，其中最嚴重的是先天性腎症候群芬蘭型（CNSF），由基因突變引起。研究人員創造了小鼠模型，模擬特定腎臟疾病，有助於研究基因替代療法。缺乏關鍵蛋白質的小鼠壽命短，腎臟異常，尿液中蛋白質增加。這研究對未來腎症候群基因治療研究有重要啟示。 PubMed DOI

DNASE1L3是一種細胞外核酸酶，對於清除凋亡細胞的染色質非常重要。其突變可能導致自體抗體增加及I型干擾素反應加強，進而引發如系統性紅斑狼瘡等隱性疾病。這項研究報告了三名因DNASE1L3突變而發展出單基因SLE的兒童，他們出現了嚴重的腎小球腎炎，最終導致腎衰竭。免疫分析顯示腎小球中有IFN I誘導的蛋白表達，並且患者的DNase活性降低。這些結果顯示，DNASE1L3突變相關的腎小球腎炎可能屬於IFN I介導的腎臟疾病，為針對IFN I的治療提供了新方向。 PubMed DOI