腎臟纖毛病常導致腎衰竭，尤其影響兒童。研究指出，大部分兒童患者會有眼睛問題，而成人患者通常不會。眼睛症狀與特定腎臟綜合症相關，如視盤腎綜合症等。因此，對於這些情況可能需要特別關注眼睛問題的監測和治療。 PubMed DOI

成人遺傳性腎臟疾病常被忽視，但可能佔慢性腎臟疾病案例的10%。研究發現40.4%患者有單基因性腎臟疾病，以膠原病和纖毛病最常見。女性患者和有家族史者診斷效果較佳。外顯子定序可幫助診斷，結合腎臟活檢可更深入了解腎臟疾病。 PubMed DOI

遺傳因素在腎功能中扮演重要角色，單基因和多基因因素都會影響。研究顯示腎功能的遺傳性在35-69%，全基因組研究估計基因貢獻在7.1-20.3%。多基因風險評分已開發用於慢性腎臟疾病，但對個人變化的預測有限。遺傳研究為針對性治療提供見解，基因組評分的臨床應用需進一步研究。 PubMed DOI

研究探討腎結石遺傳原因的其他症狀。使用OMIM資料庫找出相關基因，並分類疾病表現，發現生長、神經、骨骼和腹部/胃腸明顯過度表現。了解這些表現對早期診斷和病人照護很重要。 PubMed DOI

研究指出，對於患有未確定腎臟疾病的患者，進行外顯子組測序有助於提高診斷率。其中32.6%的患者被診斷為單基因性腎臟疾病，膠原病是最常見的遺傳性腎臟疾病。研究建議，對於有腎臟疾病家族史的患者，外顯子組測序能提供有價值的臨床見解，並避免不必要的腎臟活檢。 PubMed DOI

人類最常見的遺傳性腎臟疾病涉及三種膠原IV基因的變異，導致多樣化的臨床表現。本文討論了與這些基因相關的腎臟疾病範疇，區分了經典的奧爾波特綜合症和較輕微的相關腎病，稱為「奧爾波特腎臟疾病」。最近的研究著重於了解基因變異與疾病表現之間的關係。先前的診斷如「良性家族性血尿」現在被歸類為由於疾病進展風險而屬於常染色體型奧爾波特綜合症。奧爾波特腎臟疾病的概念包括超越經典奧爾波特綜合症的一系列表現型，受到性別、基因型和環境等因素的影響。 PubMed DOI

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

這項研究分析了肝細胞核因子1-beta (HNF1B) 基因變異及17q12缺失對腎功能的影響，涵蓋521名來自14國的患者，隨訪中位數為11年。主要發現包括：17q12del患者的腎臟存活率顯著高於HNF1B變異患者，且HNF1B變異中影響POU區域的突變者進展至慢性腎病的時間較長。此外，17q12del與低鎂血症相關，但與高血糖無顯著關聯。這些結果對遺傳諮詢及患者管理具有重要意義。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）是全球健康的重要議題，常導致腎衰竭，需透析或移植。約三分之一的CKD病例與遺傳有關，這使得基因治療成為潛在選項。腎臟的複雜結構使基因傳遞面臨挑戰。本文探討針對罕見遺傳性腎病的基因治療進展，重點在臨床前研究及未來應用。體內基因治療利用病毒和非病毒載體，並探索小型核酸及造血幹細胞等新方法。隨著技術進步，未來或可減少腎臟移植需求，令人期待。 PubMed DOI

這項研究強調了在腎臟疾病基因檢測中，拷貝數變異（CNV）分析的重要性。研究在烏特勒支大學醫學中心進行，涵蓋2432名患者，結果顯示CNV分析對診斷的貢獻達10.5%，特別是在先天性腎臟畸形和年輕慢性腎病患者中。研究指出，CNV分析能有效減少進一步檢測需求，並能識別與COL4A4基因相關的結構變異。作者建議在腎臟疾病基因檢測中應常規納入CNV分析，以獲得更好的診斷效果。 PubMed DOI