Renal Phenotype in Mitochondrial Diseases: A Multicenter Study.
線粒體疾病的腎臟表現：多中心研究。 Kidney Dis (Basel) 2022-07-16

研究探討了線粒體疾病患者的腎臟病徵，發現腎臟問題常為首發症狀，尤其慢性腎臟疾病最為常見。急性腎損傷和腎小管病變則與存活率下降有關。了解腎臟問題對於線粒體疾病的診斷至關重要，尤其急性腎損傷和腎小管病變可作為不良預後的指標。 PubMed DOI

Fabry Disease Nephropathy: Histological Changes With Nonclassical Mutations and Genetic Variants of Unknown Significance.
Fabry病腎病變：非經典突變及未知意義的基因變異的組織學變化。 Am J Kidney Dis 2023-10-21

法布瑞氏症是一種遺傳性疾病，會導致身體中某些物質的儲存，進而引發多器官功能障礙，包括腎臟疾病。這項研究探討了患有法布瑞氏症的患者的腎臟病理學，以了解其與基因變異和性別的關聯。他們發現，法布瑞氏症患者早期腎臟疾病呈現各種異常，這有助於管理這種疾病。 PubMed DOI

Monoallelic Loss-of-Function IFT140 Pathogenic Variants Cause Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Confirmatory Study With Suspicion of an Additional Cardiac Phenotype.
IFT140 單等位損失功能致病變異導致常染色體優勢性多囊腎病：一項確認性研究，懷疑存在額外心臟表現。 Am J Kidney Dis 2023-11-12

ADPKD是一種常見的遺傳性腎臟疾病，IFT140基因變異可能導致Mainzer-Saldino綜合症和腎囊腫。研究發現6例單等位IFT140變異引起多囊腎病，並有母親因IFT140變異患有腎囊腫。IFT140變異可能導致腎囊腫、功能衰竭和擴張型心肌病。 PubMed DOI

Renal manifestations in adults with mitochondrial disease from the mtDNA m.3243A>G pathogenic variant.
成人合併 mtDNA m.3243A>G 致病變異的線粒體疾病腎臟表現。 Nefrologia (Engl Ed) 2024-02-23

線粒體疾病是多系統疾病，m.3243A>G 突變常導致類似MELAS和MIDD的症狀。腎臟問題常被忽視，但對成年人的影響重要。識別疾病可能有挑戰，需注意家族病史和多系統症狀。該篇討論了患有m.3243A>G 突變的患者腎臟問題的診斷和管理。 PubMed DOI

In Chronic Kidney Disease Altered Cardiac Metabolism Precedes Cardiac Hypertrophy.
慢性腎臟疾病中，心臟代謝異常先於心臟肥厚。 Am J Physiol Renal Physiol 2024-02-22

Alport症候群小鼠模型研究發現CKD對心臟呼吸有直接影響，但未導致動脈鈣化或心臟問題。高水平的PTH、FGF23、sclerostin和activin A可能是影響因素。activin A抗體治療對心臟功能無影響，但影響了骨骼破骨細胞活性。 PubMed DOI

Mitochondrial dysfunction in the pathophysiology of renal diseases.
腎臟疾病病理生理中的線粒體功能障礙。 Am J Physiol Renal Physiol 2024-03-07

線粒體對器官功能至關重要，尤其對腎臟。近年研究探討了線粒體在腎臟疾病中的作用，包括能量代謝、DNA修復等機制。文章也討論了線粒體與其他細胞器的互動，提供臨床研究見解。 PubMed DOI

A case of novel NFKB2 variant with hypertensive emergency and nephrotic syndrome leading to CKD 5D.
一例新型NFKB2基因變異導致高血壓急症和腎症候群，最終發展為CKD 5D。 Pediatr Nephrol 2024-04-08

一名2歲女童患有NFKB2基因中的新異質性變異，出現腎症候群和急性加慢性腎損傷，導致慢性腎臟疾病。她需要透析，目前正在等待腎移植。這個案例暗示著NFKB2基因變異與腎臟問題之間可能存在潛在聯繫，需要進一步研究。 PubMed DOI

Recessive variants in MYO1C as a potential novel cause of proteinuric kidney disease.
MYO1C隱性變異作為蛋白尿性腎病的潛在新原因。 Pediatr Nephrol 2024-06-21

年輕患者中，類固醇抗性腎症候群是慢性腎臟疾病的重要原因。研究發現兩名無關的小朋友患有MYO1C基因突變，可能導致蛋白功能異常，進而引發腎症候群。這項研究顯示，MYO1C基因的突變可能是兒童腎症候群的新遺傳原因。 PubMed DOI

A Novel Monoallelic ALG5 Variant Causing Late-Onset ADPKD and Tubulointerstitial Fibrosis.
一種新型單等位基因 ALG5 變異導致晚發性 ADPKD 和腎小管間質纖維化。 Kidney Int Rep 2024-07-31

最近研究指出，ALG5基因的單等位基因變異與自體顯性多囊腎病樣（ADPKD樣）表型有關，特別是一種新變異p.R79W。這變異在兩個愛爾蘭家庭中被發現，這些家庭有非典型的晚發性ADPKD症狀及腎小管間質損傷。透過全外顯子組和靶向測序，23名個體中有18名受影響者顯示此變異。腎臟活檢顯示ALG5在高基氏體中的定位異常，並且尿調節素在內質網中積累。這項研究強調ALG5在晚發性ADPKD中的重要性，並增進對其分子機制的理解。 PubMed DOI

Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Revisiting the SLC8A1 gene, in a family with a novel terminal gross deletion in the UMOD gene.
家族性青少年高尿酸血症腎病：重新探討 SLC8A1 基因，在一個具有 UMOD 基因新型末端大刪除的家族中。 Nefrologia (Engl Ed) 2024-08-31

自體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）是一種罕見的遺傳性疾病，通常伴隨家族性慢性腎病（CKD）及輕微的蛋白尿。診斷需識別特定基因的變異，特別是UMOD基因。在一項針對葡萄牙家庭的研究中，發現UMOD基因有新型大範圍缺失，與CKD及高尿酸血症相關，確認了ADTKD-UMOD的診斷。此外，還發現SLC8A1基因的罕見變異，可能與症狀早發有關。這些發現需進一步研究以釐清致病機制。 PubMed DOI

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