研究發現，患有單基因類固醇抗藥性腎症候群（SRNS）的小朋友接受鈣調節素抑制劑（CNI）治療三個月後，可能會有正面效應，甚至改善腎功能。對有反應的病患來說，腎衰竭風險會較低。在開始CNI治療時，血清白蛋白水平較高的病患更容易獲得緩解。雖然目前指引不贊成免疫抑制治療，但對於單基因SRNS的小朋友使用CNI可能是有益的。 PubMed DOI

一項研究發現，患有單基因類固醇抗藥性腎症候群的兒童中，有27.6%對鈣調節素抑制劑（CNI）治療有反應，其中75%維持穩定的腎功能。未反應者則經歷逐漸惡化的腎功能損失。該研究強調了在這些患者中CNI的潛力，以及在未來研究中識別CNI反應的生物標誌的重要性。 PubMed DOI

類固醇敏感性腎症候群（SSNS）是兒童常見的腎臟疾病。研究發現與HLA-DR/DQ和AHI1基因變異有關，顯示免疫失調在SSNS中扮演重要角色，並解釋了基因變異如何引起不同疾病。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）是年輕人導致腎衰竭的常見原因。有時候，外顯子組測序（ES）可能漏掉拷貝數變異（CNVs）。一項研究對138個未知基因原因的SRNS家族進行全基因組CNV分析，發現兩個家族（1.5%）有新CNVs。經進一步測試，這些CNVs在特定基因中確認。雖然SRNS中CNVs較其他腎疾病少見，但ES無法確定時，CNV分析可幫助找出基因原因。 PubMed DOI

這項在印度西部進行的研究專注於識別患有先天性腎症候群（CNS）和嬰兒期NS（INS）的嬰兒的基因缺陷。他們發現61%的病例有單基因缺陷，其中NPHS1基因最為常見。不同地區和族群間觀察到基因發現的變異性。這項研究強調重新分析不確定意義變異（VUS）的重要性，以提高診斷準確性。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）常見於兒童，與局灶節段性腎小球硬化（FSGS）相關。基因檢測可識別致病變異，如WT1、NPHS1、ADCK4和ANLN等，對診斷和治療至關重要，尤其對有早期症狀和額外症狀的兒童。变异检测率在先天性肾病和综合性SRNS患者中最高，大多数变异是新的。 PubMed DOI

這項研究探討了在腎移植後，患有NPHS2基因變異的患者出現腎症候群（NS）復發的風險。他們發現，與沒有明確基因變異的患者相比，患有NPHS2變異的患者在移植後復發NS的風險非常低。這表明，對於患有NPHS2變異的患者來說，進行腎臟捐贈是一個安全的選擇。 PubMed DOI

年輕患者中，類固醇抗性腎症候群是慢性腎臟疾病的重要原因。研究發現兩名無關的小朋友患有MYO1C基因突變，可能導致蛋白功能異常，進而引發腎症候群。這項研究顯示，MYO1C基因的突變可能是兒童腎症候群的新遺傳原因。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）是兒童和年輕成人慢性腎臟疾病的常見原因，其中最嚴重的是先天性腎症候群芬蘭型（CNSF），由基因突變引起。研究人員創造了小鼠模型，模擬特定腎臟疾病，有助於研究基因替代療法。缺乏關鍵蛋白質的小鼠壽命短，腎臟異常，尿液中蛋白質增加。這研究對未來腎症候群基因治療研究有重要啟示。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI