研究發現ChatGPT Plus v4.0在診斷神經眼科疾病上的表現比ChatGPT v3.5好，準確率達82％，建議未來或可應用於臨床，協助提供準確快速的診斷，特別是在缺乏專業醫師的地區。 PubMed DOI

這篇論文討論了如何透過先進的人工智慧，特別是ChatGPT，來協助醫療專業人員改善罕見和複雜疾病的診斷和治療。它探討了在醫療保健領域使用人工智慧以提升患者結果和醫療系統效能的潛在應用、限制和道德考量。 PubMed DOI

研究發現ChatGPT-3.5在臨床醫學中有潛力生成不同診斷，但仍需進一步研究。安全整合人工智能至醫療保健需持續探索和監管。未來可評估更新版ChatGPT對醫療結果的影響，擴展其在不同診斷方面的應用，或許能帶來創新支援服務不足的地區。 PubMed DOI

研究指出大型語言模型（LLMs）如Bard、ChatGPT-3.5和GPT-4在醫學教育中對診斷罕見複雜疾病有幫助。LLMs表現比人類和MedAlpaca更好，尤其是GPT-4最準確。每個LLM需要不同的提示策略，提示工程至關重要。研究顯示LLMs能提升對具挑戰性醫學病例的診斷推理，對研究人員和醫護人員具啟發性。 PubMed DOI

人工智慧如ChatGPT在醫學領域展現潛力，尤其在基因學和罕見疾病方面有待探索。透過聊天機器人個人化病人護理，提升醫療效率，實現以病人為中心的護理。這篇文章討論了ChatGPT在醫療保健中的應用、好處和挑戰。 PubMed DOI

對罕見疾病進行表型分類很重要，但需要有標註的數據。利用大型語言模型進行即時學習可以自動化這個過程。ChatGPT和BioClinicalBERT是首次應用即時學習來識別罕見疾病表型的研究。雖然BioClinicalBERT整體表現較好，但ChatGPT在提取罕見疾病和症狀方面有潛力，並僅需最少的標註。ChatGPT有潛力匹敵或超越BioClinicalBERT，成為研究人員的寶貴工具，但模型輸出需仔細評估以確保準確性。 PubMed DOI

研究發現ChatGPT在辨識非典型疾病表現上有一定準確性，但對高度非典型案例的表現較差。儘管對典型和輕微非典型案例有潛力，但隨著非典型性增加，表現也下降。研究強調AI系統需結合多樣語言能力和臨床情境，以提升現實世界的診斷效果。 PubMed DOI

這項研究評估了GPT-4在診斷罕見疾病的表現，使用了5,267份以phenopackets格式整理的案例報告。研究旨在克服以往樣本量小和主觀評估的問題。結果顯示，GPT-4的正確診斷平均倒數排名（MRR）為0.24，表示在19.2%的案例中正確診斷排名第一，28.6%排名前三，32.5%排名前十。這是迄今對大型語言模型在罕見疾病診斷的最大分析，提供了更真實的能力評估。 PubMed DOI

診斷罕見兒科疾病相當具挑戰性，因為這些疾病的表現複雜。本研究評估了三種大型語言模型（LLMs）的診斷表現：GPT-4、Gemini Pro，以及一個整合Human Phenotype Ontology的自訂模型（GPT-4 HPO），針對61個罕見疾病進行分析。結果顯示，GPT-4的準確率為13.1%，而GPT-4 HPO和Gemini Pro均為8.2%。特別是GPT-4 HPO在鑑別診斷和疾病分類上表現較佳。這些結果顯示大型語言模型在診斷支持上有潛力，但仍需改進以便更好地融入臨床實踐。 PubMed DOI

這項研究介紹了RDguru，一個先進的對話代理，專為協助臨床實踐及罕見疾病診斷而設。RDguru基於LangChain框架，並由GPT-3.5-turbo支援，提供基於證據的問答和醫療諮詢，幫助進行鑑別診斷。它結合了多種診斷策略，提升準確性。測試結果顯示，RDguru的診斷建議與實際診斷吻合率達63.87%，顯著優於以往方法。整體而言，RDguru被證實是一個可靠的工具，能改善罕見疾病的臨床決策。 PubMed DOI