Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
NEK8激酶領域中的特定雜合子變異可導致一種常染色體顯性多囊腎病的形式。 Kidney Int 2024-03-20

ADPKD通常是因為PKD1和PKD2基因的遺傳變異所引起，也可能和其他原生纖毛相關基因有關。研究指出NEK8是ADPKD的疾病基因之一，患有NEK8突變的人可能會有囊性腎病，但其他症狀可能不太明顯。NEK8基因特定的錯義變異可能導致多囊蛋白-2水平下降、DNA損傷反應異常，進而導致PKD的發展。 PubMed DOI

Monoallelic Loss-of-Function IFT140 Pathogenic Variants Cause Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Confirmatory Study With Suspicion of an Additional Cardiac Phenotype.
IFT140 單等位損失功能致病變異導致常染色體優勢性多囊腎病：一項確認性研究，懷疑存在額外心臟表現。 Am J Kidney Dis 2023-11-12

ADPKD是一種常見的遺傳性腎臟疾病，IFT140基因變異可能導致Mainzer-Saldino綜合症和腎囊腫。研究發現6例單等位IFT140變異引起多囊腎病，並有母親因IFT140變異患有腎囊腫。IFT140變異可能導致腎囊腫、功能衰竭和擴張型心肌病。 PubMed DOI

The complexity of decisions in genetics: annotation of three novel variants in the PKD1 and PKD2 genes.
遺傳學決策的複雜性：PKD1和PKD2基因中三個新變異的註釋。 Nephron 2024-01-24

腎臟學進步，基因檢測普及。37歲ADPKD患者考慮PGT-M，發現新基因變異。家族分析找出疾病根源，強調準確基因檢測對諮詢和篩檢的重要性。對處理遺傳性腎臟疾病的醫師來說，了解基因基礎至關重要。 PubMed DOI

Monoallelic pathogenic IFT140 variants are a common cause of autosomal dominant polycystic kidney disease-spectrum phenotype.
單等位致病IFT140變異是常見的常染色體顯性多囊腎疾病譜表現的原因。 Clin Kidney J 2024-02-27

ADPKD是一種遺傳性腎臟疾病，主要由PKD1和PKD2基因的病變引起。意大利研究指出，部分患者可能有稀有基因變異，如GANAB、DNAJB11、ALG5、ALG9和IFT140。IFT140變異可能導致輕微腎臟症狀和輕度腎臟疾病。 PubMed DOI

Case-inspired exploration of renin mutations in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: not all paths lead to the endoplasmic reticulum.
自病例啟發的探討：在常染色體優勢型腎小管間質疾病中的腎素突變：並非所有途徑都通往內質網。 Pediatr Nephrol 2024-03-23

研究發現REN基因突變導致ADTKD，L381P變體引發內質網壓力，W17R則影響線粒體功能。ERS激活可能非所有REN突變的普遍反應，建議測試CRELD2和MANF作為治療標記。W17R患者接受氟氫可的松治療後腎功能改善。 PubMed DOI

Homozygosity for a Rare FASTKD2 Variant Resulting in an Adult Onset Autosomal Recessive Mitochondrial Podocytopathy.
罕見 FASTKD2 變異的純合子導致成人發病的常染色體隱性線粒體足細胞病。 Am J Kidney Dis 2024-08-02

這份報告探討一位年輕男性的案例，他同時患有肥厚型心肌病和慢性腎臟病，並且出現腎衰竭，需要透析。腎臟活檢顯示明顯損傷，基因檢測發現FASTKD2基因有罕見變異，與線粒體功能障礙有關。功能測試顯示FASTKD2蛋白水平降低，線粒體呼吸鏈功能受損。這個案例特別在於，雖然有腎臟和心臟問題，但缺乏其他案例常見的嚴重神經症狀。作者建議，線粒體功能的中度損害可能透過增加氧化壓力導致腎臟損傷，進而引發蛋白尿和慢性腎臟病。 PubMed DOI

Impaired Glucose Metabolism, Primary Cilium Defects, and Kidney Cystogenesis in Glycogen Storage Disease Type Ia.
糖原儲存病 Ia 型的葡萄糖代謝障礙、初級纖毛缺陷與腎囊腫生成。 J Am Soc Nephrol 2024-08-14

糖原儲存病第一型（GSDIa）是一種罕見的代謝疾病，因G6PC1基因突變導致低血糖和慢性腎病。研究發現，GSDIa小鼠出現腎纖維化和囊腫，腎臟中糖原和脂質積累，並促進細胞增殖。使用雷帕霉素治療可減少腎損傷，脂質運輸蛋白2則是腎炎症的早期生物標記。此外，GSDIa小鼠的初級纖毛缺陷與囊腫形成有關，顯示出代謝適應的影響。 PubMed DOI

Uromodulin and progression of IgA nephropathy.
Uromodulin 與 IgA 腎病的進展。 Clin Kidney J 2024-08-15

這項研究探討了與腎功能有關的基因變異如何影響免疫球蛋白A（IgA）腎病（IgAN）的進展。研究招募了961名IgAN患者和651名非IgAN末期腎病（ESRD）患者，重點在於ESRD的發生時間。結果顯示，SNP rs77924615-G與IgAN患者發生ESRD的風險獨立相關，且該基因型的尿調節素水平較高，與腎功能惡化有關。總之，rs77924615影響UMOD基因的活性，進而影響IgAN患者的腎功能。 PubMed DOI

Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Revisiting the SLC8A1 gene, in a family with a novel terminal gross deletion in the UMOD gene.
家族性青少年高尿酸血症腎病：重新探討 SLC8A1 基因，在一個具有 UMOD 基因新型末端大刪除的家族中。 Nefrologia (Engl Ed) 2024-08-31

自體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）是一種罕見的遺傳性疾病，通常伴隨家族性慢性腎病（CKD）及輕微的蛋白尿。診斷需識別特定基因的變異，特別是UMOD基因。在一項針對葡萄牙家庭的研究中，發現UMOD基因有新型大範圍缺失，與CKD及高尿酸血症相關，確認了ADTKD-UMOD的診斷。此外，還發現SLC8A1基因的罕見變異，可能與症狀早發有關。這些發現需進一步研究以釐清致病機制。 PubMed DOI

Importance of IFT140 in Patients with Polycystic Kidney Disease Without a Family History.
無家族史的多囊腎病患者中IFT140的重要性。 Kidney Int Rep 2024-09-18

最近研究指出，IFT140基因的單等位基因缺失變異可能是自體顯性多囊腎病（ADPKD）的潛在原因。雖然大多數有家族病史的患者在PKD1或PKD2基因中有變異，但約40%沒有家族病史的患者卻未在這兩個基因中找到致病變異。在一項157名成年患者的研究中，4.5%在IFT140中有變異，且IFT140變異的發生率高於有家族病史的患者。這些患者的腎臟體積較小，腎小球過濾率較高，顯示IFT140變異可能導致輕微的表型，進而影響家族病史的評估。 PubMed DOI

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