原發性高草酸尿症是罕見的遺傳疾病，治療有限，但新療法lumasiran顯示潛力。兩患者接受治療後停止夜間水合療法，效果積極，顯示療法安全且有助提升生活品質。需要進一步研究以更新治療指引。 PubMed DOI

腸道高草酸尿症導致尿液中草酸增加，可能引起腎結石、腎損傷，甚至腎功能衰竭。目前尚無明確治療，也不清楚如何評估新藥。腎臟健康倡議小組致力於確定臨床試驗的終點，如腎結石事件、腎功能損失、影像檢查，以及草酸水平。需要進一步研究提供明確建議。 PubMed DOI

PH1是一種罕見的遺傳疾病，會導致腎結石和腎損傷。研究發現，兒童時期的草酸水平會下降，年紀較小的兒童有較高水平。特定基因變異的患者草酸水平不同，使用維生素B6治療可降低部分患者的草酸水平。整體而言，各組腎功能沒有差異，年幼兒童患PH1可能更易出現腎臟問題，同質性G170R變異可能較輕微。 PubMed DOI

Lumasiran是用於治療原發性高草酸尿症的新療法，顯示出快速改善效果，甚至使部分患者的腎鈣化消失。早期治療可改善並可能正常化腎鈣化，建議根據2023年歐洲指南，立即開始治療，不需等待基因確認，可帶來積極長期效果。 PubMed DOI

Lumasiran是RNA干擾藥物，用於降低PH1患者肝臟草酸生成。研究顯示，接受18個月Lumasiran治療的33名PH1患者，保留腎功能者尿液草酸下降、血漿穩定，並改善腎功能。部分患者仍有腎結石，但有改善跡象。治療安全有效，但劑量調整和負荷效應需進一步研究。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PHs）是罕見疾病，由肝酶缺乏引起，導致草酸排泄增加並在泌尿道形成草酸鈣結石。最近的研究專注於了解PHs的分子機制、開發新模型來研究該疾病，以及識別潛在的藥物靶點。這些研究提高了我們對疾病嚴重程度和治療反應的理解，促使新藥物的開發，以供患者治療之用。 PubMed DOI

Nedosiran是RNA干擾療法，已經獲得FDA核准用來治療原發性高草酸尿症（PH1）。PHYOX3試驗顯示，PH患者每月使用nedosiran後，腎功能穩定，且30個月內明顯降低尿草酸水平。參與者主要只有輕微或中度不良事件，沒有嚴重與治療相關的問題。研究顯示，nedosiran在長期使用下對於降低PH1患者的草酸水平是安全且有效的。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳疾病，會損害腎臟。新療法Lumasiran經研究顯示，治療15個月後，尿中草酸減少，血中濃度改善，腎功能穩定。大部分小朋友腎臟超音波結果穩定，只有一人有新結石。Lumasiran對小朋友的效果和安全性表現良好，耐受性佳，尤其在早期治療時。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳疾病，會導致肝臟產生過多草酸，引起腎結石、腎鈣化和腎功能衰竭。PH1最常見也最嚴重，可能需要腎臟或肝臟移植。最新的RNA干擾治療方式出現。早期診斷和適當管理至關重要，有診斷演算法可協助。該文章提到了最佳實踐，包括新RNAi療法，以及對腎功能惡化患者的透析和移植建議。早期檢測和治療對改善PH患者預後至關重要。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要因內源性草酸過多而引發腎結石、腎功能下降等問題。PH 1型是最常見且嚴重的類型，常導致早期腎衰竭。診斷方法包括臨床症狀評估、草酸水平測量及基因檢測。治療選擇有補充水分、透析、移植及維生素B6等。中國患者中，AGXT基因的特定突變較為普遍，治療多集中於症狀管理，效果不佳。 PubMed DOI