法布瑞氏症是一種遺傳性疾病，會影響多個器官，包括腎臟。研究發現，患有這種病的男性患者腎功能下降的模式各異，有些逐漸惡化，有些則快速惡化並伴隨心臟問題。相較之下，患者比對照組更容易出現腎功能下降和心臟問題。瞭解這些模式有助於指導治療法布瑞氏症患者的決策。 PubMed DOI

法布瑞氏症是一種遺傳性疾病，會導致身體中某些物質的儲存，進而引發多器官功能障礙，包括腎臟疾病。這項研究探討了患有法布瑞氏症的患者的腎臟病理學，以了解其與基因變異和性別的關聯。他們發現，法布瑞氏症患者早期腎臟疾病呈現各種異常，這有助於管理這種疾病。 PubMed DOI

法布病是一種罕見的遺傳疾病，可用酶替代療法治療。研究人員分析了接受ERT前後的法布病患者腎臟活檢，發現ERT能改變部分基因表達，但有些變化仍持續。這研究有助於找出治療靶點和生物標記物，提供監測病情和研發新療法的洞見。 PubMed DOI

研究發現，即使未出現症狀或異常，Fabry病兒童的腎臟活檢仍顯示疾病特徵。因此，腎臟活檢可幫助早期診斷Fabry病腎臟受累，建議考慮早期酶替代治療。 PubMed DOI

法布瑞氏症是一種遺傳性疾病，可能導致慢性腎臟疾病和末期腎臟疾病。對於法布瑞氏症患者末期腎臟疾病，腎臟移植是最佳治療方法，但酶替代療法和其他治療也很重要，以預防對其他器官如心臟造成損害。這篇評論討論了腎臟移植患者法布瑞氏症的結果、這些患者的醫學治療，以及篩檢研究的進展。 PubMed DOI

法布瑞氏症是一種罕見的遺傳疾病，主要影響女性。患者因X染色體上GLA基因突變，導致酶缺乏，造成脂質積聚。女性症狀各異，但預後較男性佳。病例研究指出，女性腎臟X染色體不活化情況可能不同，偏好不活化突變基因。 PubMed DOI

法布瑞氏症是一種罕見的遺傳疾病，GLA基因突變導致α-半乳糖苷酶A活性降低。一名27歲男性發現新突變c.777_778del (p. Gly261Leufs*3)，表現典型症狀。突變改變蛋白結構、降低酶活性，增加細胞凋亡。進一步研究GLA基因突變可提升對法布瑞氏症的了解與管理。 PubMed DOI

法布瑞氏症是一種罕見的遺傳疾病，缺乏α-半乳糖苷酶A酶導致特定脂質積聚。治療方法包括酶替代療法，但晚期診斷可能難以阻止病情惡化。最新研究指出，氧化壓力、發炎等機制影響病情。抗氧化療法可補充酶替代療法，改善患者預後。 PubMed DOI

法布里病（FD）是一種因缺乏α-galactosidase A酶而引起的X連鎖溶酶體疾病。研究人員分析了法布里病小鼠與正常小鼠在20週和40週時的血清和尿液代謝變化，發現法布里小鼠的血清中有27種代謝物和尿液中23種代謝物顯著改變。這些變化與氧化壓力、炎症及氮氧化物生物合成有關，顯示出法布里病進展中的代謝特徵，強調了這些因素在疾病不同階段的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討agalsidase beta治療對Fabry病患者的長期影響，特別是腎功能和臨床事件風險。研究發現，接受治療的患者在5年內的腎功能下降幅度顯著低於未治療者，下降率分別減少約54%和53%。此外，接受治療的患者面臨的嚴重臨床事件風險也顯著降低。對於年輕患者，治療後6個月內血漿中的GL-3水平大多正常化。總體而言，agalsidase beta治療對Fabry病患者的腎功能保護及降低臨床事件風險效果良好。 PubMed DOI