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這篇評論探討了急性腎損傷(AKI)全基因組關聯研究(GWAS)的優缺點。研究因其嚴謹的執行而受到讚譽,成功找到了兩個顯著的基因位點,這對該領域來說是一大進展。不過,評論也提到了解釋上的挑戰,特別是因為AKI的臨床表現多樣化。此外,對住院風險與AKI發展風險之間的遺傳關聯可能造成的偏見也表示擔憂。強調了改善研究方法以應對這些挑戰的必要性。 PubMed DOI


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研究發現兩個新基因座位TPPP和FAT1-LINC02374可能影響CKD患者eGFR下降,可能破壞轉錄因子結合,進而影響疾病進展。這些基因標誌可用來預測CKD結果,提供重要見解,幫助監測病情進展。 PubMed DOI

研究發現了導致急性腎小管間質腎炎(ATIN)的遺傳因素,這是一種罕見的免疫相關腎臟疾病。研究確定了兩個重要易感基因座,尤其是HLA基因中的DRB1*14型,在ATIN的發展中扮演關鍵角色。這項研究針對中國血統的ATIN患者進行,深入探討了該疾病的遺傳基礎及臨床意義。 PubMed DOI

研究發現在老年人中,透過多基因分數(PGS)測試腎臟疾病特徵,可以預測慢性腎臟疾病(CKD)風險。結果顯示,eGFR的PGS與腎功能相關,而CKD第3期的PGS則與CKD風險增加相關。這表示基因在老年人的腎功能中扮演重要角色,新的PGS或許有助於預測晚年CKD風險。 PubMed DOI

一項研究分析了慢性腎臟疾病(CKD)患者中與腎功能下降相關的遺傳因素,並使用長期數據進行研究。他們識別出三個遺傳位點,其中包括兩個新的位點,與估計腎小球過濾率(eGFR)隨時間下降有關。這些發現有助於了解CKD中eGFR下降的分子機制,並有可能帶來對於進展性腎臟疾病的新治療方法。 PubMed DOI

這項研究聚焦於韓國人口中的慢性腎臟疾病和遺傳因素。通過分析超過58,000名參與者的數據,研究人員確定了與腎功能相關的基因座。他們發現了18個與腎臟特徵相關的重要單核苷酸多態性(SNP),這些基因豐富於與腎臟相關的途徑。這項研究凸顯了在腎臟疾病的遺傳研究中多樣人口的重要性。 PubMed DOI

急性腎損傷(AKI)在各年齡和病史的住院患者中很常見。對AKI的認識已促使更多研究針對其識別、診斷和管理。雖然仍有知識上的空白,但解決這些問題可以改善患者護理和結果。改善的關鍵領域包括對AKI患者的啟動、處方、抗凝、監測和後續評估。 PubMed DOI

遺傳因素在腎功能中扮演重要角色,單基因和多基因因素都會影響。研究顯示腎功能的遺傳性在35-69%,全基因組研究估計基因貢獻在7.1-20.3%。多基因風險評分已開發用於慢性腎臟疾病,但對個人變化的預測有限。遺傳研究為針對性治療提供見解,基因組評分的臨床應用需進一步研究。 PubMed DOI

慢性腎臟疾病(CKD)是全球嚴重健康問題,影響超過8.5億人。公眾意識不足,臨床訪問不足,目前藥物治療效果有限。基因研究對了解CKD至關重要,透過全基因組關聯研究(GWAS)揭示潛在新治療目標。 PubMed DOI

研究利用大量軍人和醫學中心數據,找到和住院患者急性腎損傷(AKI)相關的基因。研究發現兩個新的基因位置,一個在染色體16附近的FTO基因(與肥胖相關),另一個在染色體4的SHROOM3基因(與腎小球過濾屏障相關)。這些結果顯示AKI風險可能與基因有關,對於了解和處理這種情況可能有幫助。 PubMed DOI

全基因組關聯研究(GWAS)已找出許多與人類疾病相關的風險變異,顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小,但合起來卻顯著影響疾病風險,顯示常見疾病的複雜性,這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分(polygenic scores)試圖整合這些小效應變異,以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力,但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進,未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI