研究探討了針對特定單基因糖尿病的治療選擇，如GCK相關高血糖、HNF1A-HNF4A-和HNF1B-糖尿病、線粒體糖尿病、6q24-暫時性新生兒糖尿病和SLC19A2-糖尿病。結果顯示不同治療方法的效果有所不同，有些治療對控制高血糖有幫助。未來需要更多研究來找出最佳治療方式。 PubMed DOI

成人發病型糖尿病（MODY）是一種遺傳性疾病，ABCC8-MODY是其中一種類型，影響胰島素分泌。使用GLP-1受體激動劑如semaglutide治療ABCC8-MODY患者，有助於改善血糖控制和減重，增強胰島素分泌。報告中討論了一名49歲女性患者成功使用semaglutide的案例，顯示GLP-1受體激動劑在治療上的潛力。深入研究GLP-1受體激動劑的分子作用有助於了解其治療效益。 PubMed DOI

成年發病型糖尿病（MODY）常被誤認為1型或2型糖尿病，是遺傳疾病。MODY9罕見，由PAX4基因突變引起。報告中有中國患者患有PAX4基因突變，透過生活方式調整控制血糖，後需藥物治療。基因檢測顯示PAX4基因突變，使用利拉魯肽控制血糖。雖非MODY9直接相關，或影響成人自體免疫糖尿病。 PubMed DOI

2型糖尿病常見的特徵是胰島素抵抗和分泌問題，主要是因為胰島β細胞功能減退。治療通常著重於改善胰島素分泌和抵抗力，GLP-1相關療法有助於保護β細胞。HTD4010是一種新型肽，顯示出改善β細胞功能的潛力。動物實驗顯示，HTD4010比原始肽更有效地提升胰島素分泌和相關基因表達。雖然仍需更多研究，但這些發現顯示HTD4010可能成為一種較少副作用的新治療選擇。 PubMed DOI

成人型糖尿病（MODY）是一種罕見的遺傳性糖尿病，治療方式因不同類型而異。有些MODY患者對磺脲類藥物有效，有些可能需胰島素。一研究指出18歲女性使用GLP-1RA藥物semaglutide改善血糖控制、減少胰島素用量、降低體重，但因副作用停用後效果不佳。需進一步研究semaglutide對HNF1B-MODY的長期安全性和有效性。 PubMed DOI

葡萄糖激酶成熟期糖尿病（GCK-MODY）患者對傳統糖尿病藥物效果有限，但新型藥物多扎格利亞胺卻顯示出潛力，能有效且安全地降低HbA1c水平。一名患者在8年內使用傳統藥物未見改善，但轉用多扎格利亞胺後有明顯效果。這結果顯示多扎格利亞胺對GCK-MODY的治療可能更為精確。 PubMed DOI

一名47歲患有肌無力症的女性，儘管接受吡格列醇和胰島素輸注治療，但血糖控制仍不佳。當添加GLP-1受體激動劑後，顯著改善，最終停用胰島素。基因檢測顯示一種與GLP1R相關的常見變異，與GLP-1刺激下增加胰島素產生有關。這是關於日本肌無力症病例中這種基因多態性的首次報告。 PubMed DOI

這項研究系統性回顧了針對多種單基因糖尿病的精準治療證據，涵蓋了146項研究，僅六項為實驗性研究。主要發現包括：GCK相關高血糖的研究顯示停止治療不會惡化HbA1c；HNF1A糖尿病中，磺脲類藥物效果優於2型糖尿病；格林類藥物和GLP-1受體激動劑可能是SU的替代選擇；HNF4A糖尿病的證據有限，HNF1B和MD患者多數接受胰島素治療；6q24-TND復發後口服藥物或有潛在好處。整體而言，針對單基因糖尿病的治療指導證據仍然不足，需進一步研究。 PubMed DOI

成熟型青年糖尿病（MODY）是一種遺傳性糖尿病，主要因胰臟β細胞功能受損而影響胰島素分泌。目前已知有14種MODY類型，治療反應各異。GCK-MODY通常不需藥物，而HNF1A和HNF4A-MODY則對磺脲類藥物反應良好，但隨病情進展可能需胰島素治療。這些傳統療法有低血糖和體重增加的風險。較新的療法如SGLT2抑制劑、DPP-4抑制劑和GLP-1受體激動劑則風險較低，且對體重有正面影響。本文將探討這些新療法在MODY患者中的應用。 PubMed DOI

永久性新生兒糖尿病（PNDM）是一種遺傳性疾病，患者需依賴胰島素治療來控制血糖。24歲女性患者每日使用47單位胰島素及高劑量格列本脲（0.6 mg/kg/天）仍無法有效控制血糖。後來她開始使用二肽基肽酶-4抑制劑sitagliptin（每日50 mg），成功停用胰島素，血紅素A1c顯著下降4.8%。隨著sitagliptin劑量增加及轉用semaglutide，血糖控制進一步改善，且未出現低血糖事件。這顯示結合促胰島素療法與磺脲類藥物可有效管理PNDM。 PubMed DOI