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成年型糖尿病(MODY)是一種遺傳性糖尿病,包含多種亞型,與特定基因突變有關。R46Q變異是一種罕見的成因,會影響胰島素的分泌和功能。某位攜帶此變異的患者,最初使用胰島素治療未達標,後改用二甲雙胍和SGLT2抑制劑,成功將血紅素A1C降至7%以下。研究顯示,這種非胰島素療法對於R46Q變異相關的糖尿病更有效。 PubMed DOI


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研究探討不同治療對胰島素抵抗及2型糖尿病患者代謝的影響。研究對象接受日本飲食、吡格列酮或坎格列芬胺治療三個月,分析代謝參數與胰島素抵抗的變化。結果顯示,不同治療對胰島素抵抗、空腹血糖等有不同影響,參與者根據胰島素抵抗變化分為兩組,空腹血糖反應不同。總結指出,調節胰島素抵抗的治療方式對2型糖尿病患者代謝有不同影響。 PubMed DOI

這份報告探討了一名日本女孩在輕度Rabson-Mendenhall症候群(RMS)下,使用鈉葡萄糖共轉運蛋白2(SGLT2)抑制劑治療胰島素抵抗型糖尿病(IRDM)的成效。她在10歲時出現糖尿、黑棘皮病等症狀,隨著青春期來臨,HbA1c從6.5%升至7.9%。透過SGLT2抑制劑和二甲雙胍的治療,她的HbA1c降至5.5%,並成功控制高血糖及防止低血糖。基因檢測顯示她的INSR基因有兩個可能致病的突變,這顯示SGLT2抑制劑對IRDM的管理有正面效果。 PubMed DOI

這份報告介紹了一位26歲女性的案例,她因HNF1B突變被診斷為成熟型青少年糖尿病(MODY)。在管理糖尿病15年後,她開始使用tirzepatide治療,這是一種新型的胰島素促進劑。治療後,她的血糖控制顯著改善,空腹C肽水平從0.36提升到1.09 ng/mL,並成功停用glimepiride,將每日胰島素劑量從88單位減少到4單位。這個案例顯示了tirzepatide對MODY患者,特別是HNF1B突變者的血糖管理潛力。 PubMed DOI

這份案例報告指出,SGLT2抑制劑(SGLT2i)對HNF1A-MODY患者來說是一個安全且有效的治療選擇,尤其是與磺醯脲類藥物合併使用時。研究中年輕女性的血糖控制有所改善,且未出現不良反應,酮體水平也沒有上升。這顯示SGLT2i可能成為HNF1A-MODY治療的有價值補充,特別是考量到磺醯脲類藥物的低血糖風險。未來需要進一步研究以確認這些結果並制定使用指導方針。 PubMed DOI

一名患有Rabson-Mendenhall症候群的糖尿病患者,使用empagliflozin一年後血糖明顯改善,但第十一個月出現腎臟鈣化。調降藥物劑量後,血糖控制依然良好,尿鈣也下降。這案例探討SGLT-2抑制劑可能與腎臟鈣質沉積有關。 PubMed DOI

這項病例系列研究發現,GLP-1 RA和雙重GIP/GLP-1 RA藥物能有效降低MODY患者的血糖(HbA1c)和體重(BMI),同時減少對磺脲類藥物或胰島素的需求。無論是哪一型MODY,這些藥物都能幫助改善血糖控制並減輕體重,讓患者更容易管理病情。 PubMed DOI

第二型糖尿病治療除了傳統的metformin和胰島素,現在還有像tirzepatide、sotagliflozin等新藥,以及基因編輯和AMPK活化劑等實驗性療法。這些新方法在控制血糖和減重上有潛力,但長期安全性還需要再觀察。本文整理現有治療並展望未來創新選項。 PubMed DOI

這項研究回顧39位MODY兒童病患,發現MODY約佔糖尿病1%。即使有胰島自體抗體陽性,也不能排除MODY。確診後,多數人能調整或停用藥物,部分改用磺醯脲類,甚至有人可完全停藥。針對性治療後,大家的糖化血色素都有進步。強調正確診斷MODY,才能給病患最適合的治療。 PubMed DOI

GSD 1b在塞爾維亞發生率特別高,主因是SLC37A4基因突變。患者除了典型症狀,還會有嗜中性白血球低下和功能異常。研究發現,使用empagliflozin後,白血球數量提升,感染和腸道症狀減少,血紅素和生長也改善,整體生活品質變好。 PubMed DOI

這篇文章分享兩位罕見遺傳性胰島素阻抗孕婦的案例,懷孕時都用metformin治療。結果顯示,metformin能幫助血糖控制,效果和治療妊娠糖尿病或第二型糖尿病差不多,對這類孕婦來說是有幫助的。 PubMed DOI