這項研究針對輔酶Q10 (CoQ10) 腎病進行探討，這是一種遺傳性疾病，會導致類固醇抗性腎病綜合症，特別影響足細胞。研究人員分析了一名5歲男孩的腎臟活檢樣本，該男孩因COQ2突變及免疫複合物介導的腎小球腎炎而罹患此病。結果顯示，腎臟細胞中的線粒體基因表達持續下調，且COQ2突變與免疫細胞變化有關。這項研究增進了對CoQ10腎病的理解，並顯示單細胞測序在小兒遺傳性腎病研究中的應用潛力。 PubMed DOI

這項研究針對特發性膜性腎病（IMN），這是成人腎病綜合症的主要原因之一，特別與磷脂酶A2受體（PLA2R1）有關。研究發現IMN患者的PLA2R表達增加，並識別出440個與IMN相關的基因模組，特定基因如ECM1和SLC19A2被視為潛在的診斷標記。ECM1的高表達與IMN風險增加有關，而其他基因則可能降低風險。研究還透過免疫組織化學和定量RT-PCR確認了這些基因的表達模式，並顯示PLA2R陽性血清會影響細胞存活率。這些發現有助於理解IMN的潛在機制及其診斷與治療。 PubMed DOI

最近的研究指出，補體基因在腎臟的局部表達對正常生理及病理狀況相當重要，但對這些基因與腎臟環境變化的關係分析仍不足。我們分析了健康人類、C57BL/6小鼠及腎臟移植排斥小鼠的單細胞RNA測序數據，並將50個補體基因分為五組。結果顯示，正常小鼠腎臟中補體基因表達較低，主要由巨噬細胞和系膜細胞表達，而移植排斥小鼠的表達則顯著增加。這些發現增進了我們對腎臟補體系統調控及其在腎臟疾病中的角色的理解。 PubMed DOI

臨床實踐指導方針建議，對於抗磷脂酶A2受體抗體（PLA2R-Ab）檢測陽性的腎病綜合症患者，進行腎活檢確認膜性腎病（MN）並非必要。研究顯示，結合酶聯免疫吸附測定（ELISA）和間接免疫熒光（IIF）檢測，能有效診斷MN，敏感性達60%，特異性100%。對於邊緣ELISA結果，IIF確認也保持高特異性。遺傳風險評分未提升診斷效果，需進一步研究其潛在作用。 PubMed DOI

近年來，激光微切割和質譜技術（LCM/MS）在膜性腎病（MN）抗原識別上取得進展，促進了精準醫療的發展。本研究旨在改進LCM/MS技術，分析64名個體的腎活檢樣本，包括健康對照和不同類型的MN患者。研究發現，PLA2R、IgG4及補體蛋白在PLA2R-MN患者的腎小球中顯著增加，顯示補體激活的存在。透過無數據依賴的獲取（DIA）方法，識別的腎小球蛋白數量大幅提升，從1200個增至約3800個，PLA2R陰性MN的抗原檢出率也從46%提高到83%。儘管有回顧性設計和樣本大小的限制，這項研究仍顯示LCM/MS和DIA的結合在抗原識別上具有效性，增進了對MN機制的理解。 PubMed DOI

這項研究調查了膜性腎病（MN）和特發性腎病綜合症（INS）兒童的B細胞特徵，這兩種疾病都與B細胞有關，且使用rituximab治療。研究分析了15名未接受rituximab治療的MN兒童，並與15名INS兒童及15名年齡相符的非免疫介導腎病對照組進行比較。 結果顯示，MN和INS患者的CD19+ B細胞及其他B細胞亞群水準高於對照組，但INS患者的記憶B細胞及漿母細胞水準顯著高於MN患者。這顯示MN和INS在B細胞失調上存在明顯差異。 PubMed DOI

這項研究探討免疫細胞表型與主要腎小球疾病（PGDs）之間的關聯，包括腎病症候群（NS）、膜性腎病（MN）和IgA腎病（IgAN），並利用全基因組關聯研究（GWASs）的遺傳數據。研究發現38種免疫表型與IgAN相關，其中六種在多重比較修正後仍顯著，顯示特定T細胞和單核細胞的影響。MR分析也揭示了免疫表型與MN及NS的關聯，顯示不同PGDs之間可能有共同的免疫機制，為個性化治療提供了潛在目標。 PubMed DOI

這項研究用空間轉錄體學分析C3腎小球病變患者的腎臟切片，發現與細胞外基質和干擾素活性相關的基因表現特別高。補體C3可能透過CD11c與ECM互動。實驗也證實，補體活化的巨噬細胞會促使腎小球內皮細胞產生纖維化，並增加ECM基因表現，為C3G的致病機制帶來新見解。 PubMed DOI

這項研究用單細胞RNA定序分析ADPKD患者和健康者的腎臟，發現M2型巨噬細胞、T細胞和纖維母細胞在ADPKD腎臟都變多，彼此互動複雜。M2型巨噬細胞受M1型分泌的IL-10影響，會促進囊腫細胞生長；CD4+ T細胞則透過免疫檢查點路徑調節免疫抑制。纖維化則由活化的纖維母細胞主導。這些發現提供新的治療方向。 PubMed DOI

這項研究發現，PMN患者的血清PLA2R1明顯高於健康人，且PLA2R1濃度越高，腎功能越差、蛋白尿越嚴重。若同時檢測PLA2R1及其抗體，能更準確評估病情嚴重度，也是高蛋白尿的獨立風險因子，對臨床診斷和追蹤很有幫助。 PubMed DOI