研究分析925名中國兒童的基因數據，發現10.3%有基因診斷，並識別出不同基因變異。患有骨骼異常的患者更可能有特定基因變異，且一些兒童可能進展至腎衰竭。研究指出對患有CAKUT的兒童進行基因檢測和監測的重要性，以改善結果。 PubMed DOI

成人遺傳性腎臟疾病常被忽視，但可能佔慢性腎臟疾病案例的10%。研究發現40.4%患者有單基因性腎臟疾病，以膠原病和纖毛病最常見。女性患者和有家族史者診斷效果較佳。外顯子定序可幫助診斷，結合腎臟活檢可更深入了解腎臟疾病。 PubMed DOI

以色列的一項研究發現，在接受透析治療的兒童中，有45%的童年腎衰竭病例是由基因原因引起的。最常見的基因變異與腎臟和泌尿道異常、腎囊性纖毛病、類固醇抗性腎症候群和腎小管疾病有關。該研究顯示，阿拉伯兒童和近親家庭的基因診斷收穫率較高。基因檢測影響了75%病例的臨床管理。 PubMed DOI

臨床遺傳學在腎臟學護理中扮演重要角色，醫師需了解遺傳性腎臟疾病，利用基因組學進行診斷和治療。腎臟學醫師必須瞭解臨床表現和基因組序列，提供有效護理。應用基因組學需資源、團隊和教育，可用於慢性腎臟疾病的藥物基因組學和多基因風險評估。本文探討基因組學在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

研究探討成年CKD患者接受RRT的原因及遺傳背景，分析90名患者的298個相關基因，發現11.1%有致病變異，18.9%有未明變異。研究包括PKD、aHUS、Alport綜合症等基因診斷，揭示血液透析患者可能存在未診斷的遺傳性腎臟疾病。 PubMed DOI

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

研究發現，對於原因不明的腎衰竭患者，全基因組序列（WGS）的診斷效果優於腎臟活檢。在參與者中，有25%透過WGS找到導致疾病的基因變異，主要是與腎臟相關的疾病。患者若有慢性腎臟病家族史，則更可能獲得陽性結果。這項研究有助於提升對腎衰竭原因的了解。 PubMed DOI

研究發現，年輕患者中有24.8%檢測到基因變異，主要是IV型膠原蛋白基因。有23.3%的人有家族腎臟疾病史，32.0%的患者有基因變異。建議對患有CKDUE的年輕患者進行基因檢測，可幫助發現新的變異和未診斷的疾病，如Alport綜合症和基因性足細胞病變。 PubMed DOI

最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

這項研究強調了在腎臟疾病基因檢測中，拷貝數變異（CNV）分析的重要性。研究在烏特勒支大學醫學中心進行，涵蓋2432名患者，結果顯示CNV分析對診斷的貢獻達10.5%，特別是在先天性腎臟畸形和年輕慢性腎病患者中。研究指出，CNV分析能有效減少進一步檢測需求，並能識別與COL4A4基因相關的結構變異。作者建議在腎臟疾病基因檢測中應常規納入CNV分析，以獲得更好的診斷效果。 PubMed DOI