Gitelman症候群是一種遺傳性疾病，主要特徵是鹽分流失，導致低鎂血症、低鉀血症及代謝性鹼中毒，並伴隨低鈣尿症。大多數病例與SLC12A3基因突變有關，該基因負責腎臟鈉重吸收。近期研究發現其他基因如CLCKNB、KCNJ10等也可能導致類似症狀，這些基因影響NCC的活性。此外，還有涉及MT-TI、MT-TF等基因的變異，顯示細胞代謝在鈉重吸收中的重要性。因此，對於有低鎂和低鉀的患者，基因檢測應擴展至更多基因。 PubMed DOI

Gitelman綜合症（GS）是一種遺傳疾病，特徵是低鉀、鎂、鈣和代謝性鹼中毒。由SLC12A3基因突變引起，診斷需臨床、基因和功能測試。治療包括補充劑和藥物。研究指出，治療可以改善症狀和血糖控制。對於合併2型糖尿病的GS患者，可考慮使用藥物來管理血糖。 PubMed DOI

腎臟中的鈣運輸和鈉運輸息息相關，改變鈉處理方式會影響鈣運輸。利尿劑通常用來調控血壓和體液平衡，會影響鈉和鈣處理。研究發現大鼠腎臟中不同腎小管段的鈣重吸收存在性別差異。模擬顯示抑制關鍵運輸蛋白對鈣運輸有特定腎小管段的影響，男女模型有所不同。這項研究揭示了腎臟中鈣和鈉運輸之間複雜的關係，以及藥物干預的影響。 PubMed DOI

最新研究指出，Gitelman或Fanconi綜合徵患者可能有線粒體突變，可能與線粒體細胞病和電解質紊亂有關。研究強調了診斷時應考慮線粒體突變對電解質紊亂的影響。在線粒體細胞病患者中，電解質紊亂很常見，常為初期症狀。進一步研究將有助於確定這些紊亂在線粒體疾病中的發生率。腎臟對電解質重吸收需求高，可能導致線粒體細胞病相關的電解質紊亂。臨床醫師應留意無法解釋的電解質紊亂可能與線粒體疾病有關。 PubMed DOI

論文討論低鎂血症相關腎臟疾病，包括基因突變引起的四種低鎂尿管病，以及鎂重吸收生化模式和運輸機制。另外探討新型低鎂血症腎臟疾病，原因是TRPM7通道活性降低。 PubMed DOI

慢性AngII输注会导致啮齿动物高血压，影响肾单位电解质转运。研究使用计算模型分析这些影响及利尿反应，发现NHE3下调在高血压中对利尿起重要作用，雄性效果更显著。预测环、噻嗪和保钾利尿剂在高血压下效果更显著，雌性钠排泄增加。Na+转运负荷变化及远曲段转运能力限制导致这些差异。 PubMed DOI

懷孕時需要更多營養，特別是對寶寶成長重要的鈣和鎂。研究發現懷孕大鼠的腎臟如何處理這些營養。模型顯示在某些腎臟區域，鎂的吸收增加，但鈣的情況不同。雖然吸收增強，但較高的過濾率導致懷孕期間鈣和鎂的尿液排泄增加。模擬低鈣和鎂水平顯示排泄受鈣感受受體影響。 PubMed DOI

腎臟在調節血清鈣水平上扮演重要角色，對細胞信號、骨骼健康及肌肉神經活動等生理功能至關重要。雖然腎臟能維持鈣的平衡，但過程中可能導致鈣在腎組織和尿液中積聚，進而引發腎鈣沉積症和腎結石等問題。近期研究聚焦於近端小管和粗升支在鈣重吸收中的作用，探討這些區域的旁細胞運輸機制，以及這些過程的干擾如何可能促進腎臟疾病的發展。 PubMed DOI

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

新生兒低鉀血症是血清鉀濃度低於3.5 mEq/L，屬於常見的電解質失衡。其主要原因包括遺傳因素，影響腎臟、腸道和骨骼肌等器官。這篇綜述將遺傳基礎分為兩類：一是鉀離子排泄增加，二是細胞外鉀離子分佈減少。文中提到多種基因突變，如SLC12A1、SLC26A3和CACNA1S，這些突變會導致不同的臨床症狀。希望透過這些資訊，幫助醫師改善新生兒低鉀血症的診斷與治療。 PubMed DOI