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腎症候群是一種常見疾病,涉及蛋白質過濾、低白蛋白水平、鈉滯留和水腫。導致水腫的原因有爭議,可能是因為激素系統或腎內固有的鈉滯留。一名5歲男孩患有X連鎖腎上腺白質腦白質異常症,並有微小變化疾病的腎症候群。儘管接受皮質類固醇治療,但仍有復發。他的低醛固酮水平與鈉排泄增加相關,暗示鈉滯留不是由激素系統引起的。 PubMed DOI


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腎症候群兒童長期使用類固醇治療可能導致腎上腺功能不全。研究使用ACTH刺激試驗發現,劑量超過0.22毫克/公斤/天的兒童更容易出現問題。建議密切監測腎上腺功能,以預防併發症。 PubMed DOI

研究發現新診斷腎症症候群兒童治療後仍有高血壓和異常脂質水平。男性、尿蛋白與高血壓相關,腎功能與脂質異常相關。結果顯示腎症症候群兒童可能持續心血管風險。 PubMed DOI

研究指出,患有腎症候群的兒童容易因長期使用類固醇治療而面臨肥胖和生長受損的風險。肥胖風險在診斷後迅速增加,尤其是在經常復發或依賴類固醇的病童中。雖然身高矮小較少見,但這些兒童更容易受影響。預防復發可能有助於減少這些兒童的肥胖和身高矮小風險。 PubMed DOI

成人腎病症候群是一種腎臟疾病,症狀包括尿液中有大量蛋白質、低白蛋白、高膽固醇、腫脹和高血壓。治療因病因而異,但可能面臨藥物抗藥性等挑戰。一位80歲的日本婦女在多年的尿液問題後患上了腎病症候群。檢查顯示腎臟出現了其他疾病中未見的獨特變化。她在沒有使用類固醇的情況下通過使用依那普利、依普替尼、羅莎伐他汀和達帕格列酮等藥物得到改善。復發時增加了藥物劑量。這個案例展示了在薄性腎小球基底膜疾病中成功治療腎病症候群而無需使用類固醇。患者的腎功能得到改善,但一些症狀仍然存在。由於沒有進行基因檢測,確切的診斷仍不確定,但治療的有效性表明支持性治療是有效的。 PubMed DOI

Alport症候群是一種遺傳性疾病,可能影響女性。15歲女孩有腎臟問題,檢測發現COL4A5基因異常,導致腎症候群。女性患X連鎖Alport症候群可能有腎臟疾病和聽力損失。醫師應該考慮Alport症候群,並檢測COL4A3-5基因。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群(SRNS)是兒童和年輕成人慢性腎臟疾病的常見原因,其中最嚴重的是先天性腎症候群芬蘭型(CNSF),由基因突變引起。研究人員創造了小鼠模型,模擬特定腎臟疾病,有助於研究基因替代療法。缺乏關鍵蛋白質的小鼠壽命短,腎臟異常,尿液中蛋白質增加。這研究對未來腎症候群基因治療研究有重要啟示。 PubMed DOI

一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症(SRNS)兒童的研究顯示,只有12%的病例有單基因變異,這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者,發現有水腫的患者中,僅7%有單基因變異,而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%,而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示,發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標,強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

腎臟的淀粉樣變性是一種罕見但嚴重的併發症,與青少年特發性關節炎(SOJIA)有關,特別是在兒童中。案例中,一名11.5歲男孩有SOJIA病史,出現全身水腫,經檢查後確診為腎病綜合症。腎臟活檢顯示有淀粉樣沉積。男孩接受tocilizumab治療後,蛋白尿減少,腎功能恢復正常。這個案例強調了監測SOJIA兒童蛋白尿的重要性,以便及時介入和治療。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症(SRNS)兒童患者進展至腎衰竭的遺傳與非遺傳因素,涵蓋101名原發性SRNS患者。結果顯示54%的患者有局灶性節段性腎小管硬化,8%的家庭有<i>APOL1</i>高風險基因型,12%有致病的孟德爾變異。44%的患者最終進展至腎衰竭,且與非歐洲遺傳祖先、自我聲明的非白人種族及發病年齡等因素相關。研究指出,這些遺傳特徵及其他因素對SRNS的影響顯著。 PubMed DOI

這項研究針對類固醇抵抗性腎病綜合症(SRNS)的小兒患者,探討預測緩解和腎臟存活的因素。研究分析了2000至2023年間在柏林治療的65名患者,發病中位年齡為4歲,男性佔57%。結果顯示,26名患者達到完全緩解,腎臟存活率在5年為71%,10年為56%。影響緩解的負面預測因子包括高蛋白尿、遺傳病、降低的eGFR及低白蛋白血症。研究強調及早分析這些因素對小兒SRNS預後的重要性。 PubMed DOI