類固醇抗性腎症候群（SRNS）是兒童和年輕成人慢性腎臟疾病的常見原因，其中最嚴重的是先天性腎症候群芬蘭型（CNSF），由基因突變引起。研究人員創造了小鼠模型，模擬特定腎臟疾病，有助於研究基因替代療法。缺乏關鍵蛋白質的小鼠壽命短，腎臟異常，尿液中蛋白質增加。這研究對未來腎症候群基因治療研究有重要啟示。 PubMed DOI

一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

一名3歲男孩出現紫癜樣皮疹和腎病綜合症，最初懷疑是IgA血管炎腎炎，但父母拒絕腎臟活檢。雖然他對糖皮質激素反應良好，但後來出現反覆的蛋白尿和腸胃問題。最終腎臟活檢顯示為膜性腎病，並檢測到半胱氨酸3B陽性，顯示與IgAVN不同。治療改善腎功能，但腸胃問題惡化，內視鏡檢查顯示絨毛萎縮。全外顯子測序發現FOXP3基因異常，確診為IPEX綜合症，強調腎臟活檢在免疫疾病診斷中的重要性。 PubMed DOI

腎臟的淀粉樣變性是一種罕見但嚴重的併發症，與青少年特發性關節炎（SOJIA）有關，特別是在兒童中。案例中，一名11.5歲男孩有SOJIA病史，出現全身水腫，經檢查後確診為腎病綜合症。腎臟活檢顯示有淀粉樣沉積。男孩接受tocilizumab治療後，蛋白尿減少，腎功能恢復正常。這個案例強調了監測SOJIA兒童蛋白尿的重要性，以便及時介入和治療。 PubMed DOI

核孔蛋白（Nups）是核孔複合體的重要成分，對核細胞質運輸、基因表達及細胞週期有關鍵影響。六種Nup基因的變異與單基因類固醇抵抗性腎病（SRNS）相關，稱為核孔蛋白相關SRNS。患者通常表現為常染色體隱性SRNS，伴隨神經、成長及心血管問題。不同亞型的發病年齡各異，NUP93最早約在2歲。基因診斷建議使用下一代測序，治療可用腎素-血管緊張素-醛固酮系統抑制劑，腎移植為腎衰竭患者的首選。未來需進一步研究以了解其發病機制及治療選擇。 PubMed DOI

腎病症候群（NS）是一種慢性腎臟疾病，主要特徵包括大量蛋白尿、低白蛋白血症和水腫。雖然發病機制尚不明確，但近期研究指出B細胞在特發性腎病症候群，特別是小兒病例中的重要性。過去認為T細胞是主要原因，但新證據顯示B細胞可能影響更大。B細胞透過產生自體抗體和細胞激素，可能導致腎臟損傷及相關症狀。本文旨在深入探討B細胞在特發性腎病症候群中的角色。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童患者進展至腎衰竭的遺傳與非遺傳因素，涵蓋101名原發性SRNS患者。結果顯示54%的患者有局灶性節段性腎小管硬化，8%的家庭有<i>APOL1</i>高風險基因型，12%有致病的孟德爾變異。44%的患者最終進展至腎衰竭，且與非歐洲遺傳祖先、自我聲明的非白人種族及發病年齡等因素相關。研究指出，這些遺傳特徵及其他因素對SRNS的影響顯著。 PubMed DOI

這項研究針對類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）的小兒患者，探討預測緩解和腎臟存活的因素。研究分析了2000至2023年間在柏林治療的65名患者，發病中位年齡為4歲，男性佔57%。結果顯示，26名患者達到完全緩解，腎臟存活率在5年為71%，10年為56%。影響緩解的負面預測因子包括高蛋白尿、遺傳病、降低的eGFR及低白蛋白血症。研究強調及早分析這些因素對小兒SRNS預後的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討了腎病症候群病人中水腫的盛行率，發現62%的病人在診斷時有水腫。水腫病人的尿液白蛋白水平較高，血漿白蛋白則較低。研究中，4%的病人發生靜脈血栓栓塞，水腫病人的發生率較高，且水腫病人進展至腎衰竭的速度較快，死亡率也較高（19%對比16%）。結果顯示水腫在腎病症候群中普遍，並與多種健康風險相關，強調其預後意義。 PubMed DOI

在類固醇抗藥性腎病症候群的兒童中，發病時血清白蛋白濃度較高（2.3 g/dL以上）有助於預測是否帶有基因變異。約有21%病童有基因變異，這些人對免疫抑制治療效果較差，五年腎臟存活率也較低。相較之下，病理特徵參考價值不高。 PubMed DOI