長非編碼RNA（lncRNAs）在發育和疾病中扮演重要角色，成為潛在藥物靶點。研究發現Hoxb3os在常染色體優勢性多囊腎病（ADPKD）中下調，影響mTOR/Akt途徑，可能成為治療ADPKD的標靶。 PubMed DOI

ADPKD是一種常見的遺傳性腎臟疾病，可能導致成年後腎功能喪失。快速辨識病情惡化的患者對於針對性治療至關重要。目前，透過腎臟影像學可做評估，但缺乏預測腎功能喪失的生物標記。研究發現ADPKD患者的生物標記DKK3水平較高，且隨疾病嚴重程度增加而增加，與腎功能相關。不同基因突變的患者顯示出不同的DKK3水平。結合其他因素後，DKK3可預測腎功能下降，但仍需進一步研究確認。 PubMed DOI

腎纖維化是一種漸進性病症，特別影響老年人和慢性腎病患者，全球約10%的人口受到影響。研究發現，腎小管細胞中的circPWWP2A水平在腎纖維化模型中顯著增加，降低其水平可減少線粒體功能障礙及活性氧的產生，從而抑制腎纖維化。circPWWP2A與miR-182呈負相關，miR-182能抑制ROCK1的表達，進一步減少腎纖維化。這顯示circPWWP2A可能透過miR-182和ROCK1促進腎間質纖維化，導致線粒體功能受損。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，也是成人腎衰竭的主要原因。這篇文章探討了多種生物標記物在評估ADPKD進展及治療中的重要性，包括臨床、生物遺傳、分子及影像學標記。臨床標記如性別、PROPKD評分和體重指數與疾病嚴重度相關；基因分析可提升風險評估；影像學技術則改善了疾病評估。分子標記物可能成為治療目標，未來需發展反應性標記物以評估治療效果，進而支持個性化治療策略。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是因Pkd1或Pkd2基因突變引起的，會導致腎囊腫和腎衰竭。研究發現，缺失Pkd1時，腎小管會擴大，顯示基底膜變化對囊腫發展很重要。RNA測序顯示17種金屬蛋白酶表達增加，特別是Adamts1。 為了探討Adamts1的角色，研究人員創建了不同基因敲除的小鼠。結果顯示，雙重缺失Adamts1和Pkd1的小鼠囊腫擴大較少，腎功能改善，存活率提高，顯示抑制Adamts1的上調能有效減緩囊腫生長並保護腎功能。 PubMed DOI

這項研究分析了慢性腎功能不全隊列（CRIC）參與者的血漿mRNA表現，探討腎病進展的分子信號。研究比較了不同估計腎小管過濾率（eGFR）下降速度的個體，並識別出783個差異表達基因（DEGs）。發現469個基因在進展緩慢的患者中表現較高，而157個則在進展快速的患者中較高。關鍵基因如GLI2、CUX1等在進展緩慢患者中表現放大，並與多條信號傳導途徑相關。這些結果顯示，這些轉錄本可能成為預測快速CKD進展的潛在生物標記，值得進一步研究。 PubMed DOI

這項研究旨在透過結合影像學和基因評分，改善自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者快速進展的風險預測。研究分析了468名ADPKD患者的數據，定義快速進展的標準，並使用梅奧影像學分類和多囊腎病預測評分來開發綜合模型。結果顯示，PKD1基因型、MIC 1E類別、早發性高血壓等因素與快速進展有強烈關聯。整合評分提高了風險分層的準確性，特別對中等風險患者有幫助，能促進及時介入與管理。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），分析了658名患者的數據，探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現，20歲時腎衰竭的機率約50.1%，且不同亞組之間有差異。生命第一年後，腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型，評估兩個月大時早期腎衰竭的風險，使用五個關鍵因素，顯示出良好的預測能力，特別是在生命前三年，有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI

腎纖維化在慢性腎病中扮演重要角色，但目前有效的診斷和治療選擇仍有限。最近研究顯示，RNA結合蛋白（RBPs）在纖維化過程中關鍵。研究人員分析了175個腎纖維化樣本和99個正常樣本，利用生物資訊學和機器學習技術識別重要RBPs。診斷模型顯示高準確性（AUC = 0.899），並得到外部驗證。這些RBPs參與免疫相關通路，並可能成為潛在治療靶點。此研究增進了對腎纖維化機制的理解，並提供了新的生物標記和治療方向。 PubMed DOI