結節性硬化症（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，可能影響腎臟，導致血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫等病變，並可能引發高血壓及腎功能下降。2024年針對TSC相關腎病的新指導方針已發布，本文回顧了關鍵臨床要點，並透過四個案例說明管理策略，包括高血壓管理、隨訪頻率及腎臟影像檢查的建議。此外，還探討了如TSC2-PKD1連續基因綜合症及大型AML的管理方法，為腎臟科醫生提供實用資源。 PubMed DOI

肝肺症候群（HPS）是與慢性肝病相關的嚴重併發症，唯一有效的治療方式是肝臟移植。雖然不常見，但某些腎臟疾病的兒童，如常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），也可能同時有慢性肝病，增加發展HPS的風險。這篇報告探討了一名ARPKD兒童的案例，他出現持續低氧血症並被診斷為HPS，最終成功接受肝臟移植。建議腎臟科醫生定期使用脈搏血氧儀篩檢這類患者。 PubMed DOI

增生性腎小球腎炎伴單克隆IgG沉積（PGNMID）是一種罕見的腎臟疾病，通常發生在年長者身上。這篇案例報告提到一名18歲的患者，在腎臟移植三年後出現PGNMID。儘管他的蛋白尿很少，且沒有血清旁白蛋白血症的跡象，仍然選擇保守治療。這個案例特別重要，因為它是已知最年輕的腎臟移植物中出現de novo PGNMID，提醒我們在年輕患者中出現新發腎小球疾病時，需考慮這種情況。 PubMed DOI

這份報告探討了一名77歲男性患者的案例，他被診斷為膜增生性腎小球腎炎（MPGN），並且有條紋狀的超微結構沉積物。儘管進行了兩次腎活檢，臨床結果卻與已知的腎小球疾病不符。患者在第二次活檢後10個月開始透析。質譜分析顯示腎小球中有高水平的纖維蛋白原和纖維連接蛋白，這可能導致內皮損傷並促進MPGN的發展。文獻回顧指出，類似案例的預後不佳，患者多在活檢後三年內需透析。報告提醒醫師注意這可能是一種新的病理實體。 PubMed DOI

足細胞內摺腎小管病（PIG）是一種罕見的腎臟疾病，主要特徵是足細胞突起向腎小球基底膜內摺，導致腎病綜合症。由於病例報告稀少，尤其以日本為主，對其發病機制和臨床意義仍不明朗，顯示在其他地區如印度次大陸的知識缺口。 一名5歲男孩出現高血壓、水腫及蛋白尿，後來發展為血尿，腎臟活檢確認為PIG。雖然潑尼松治療無效，但加入他克莫司後，症狀顯著改善。這個案例強調了進一步研究和標準化治療方案的必要性。 PubMed DOI

這項研究比較了先天性腎病綜合症（CNS）和嬰兒腎病綜合症（嬰兒NS）在臨床結果和遺傳背景上的差異。研究分析了74名患者，發現遺傳性CNS患者的腎衰竭中位年齡為13.2個月，而嬰兒NS為19.0個月，雖然差異不顯著。CNS患者的腎衰竭發生時間普遍早於嬰兒NS，特別是擁有其他致病變異的患者。研究結論指出，發病年齡影響腎臟預後，嬰兒NS患者的基因型可能較輕，結果也較佳。 PubMed DOI

這篇病例報告探討了一位16歲女孩的慢性腎病案例，活檢顯示她有肉芽腫性腎小管間質性腎病。經免疫抑制治療後，基因檢測發現她有NPHP1基因的純合子缺失，確診為腎小管間質性腎病。由於腎臟損傷嚴重，患者需進行腹膜透析和腎臟移植，腎功能未見改善。報告強調在年輕患者中，對於炎症性間質性和肉芽腫性腎病時，需考慮腎小管間質性腎病及基因檢測的重要性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）和隱性多囊腎病（ARPKD）是遺傳性疾病，主要特徵包括腎囊腫、高血壓及慢性腎病。雖然ADPKD通常在成人發病，ARPKD則多見於嬰兒或兒童，但兩者可在任何年齡出現。文章探討了這兩種疾病的發病機制、診斷方法及臨床評估，並強調了護理上的關鍵轉變。雖然目前無法治癒PKD，但研究已發現潛在治療靶點，並在臨床試驗中探索，特別是針對成人的研究，未來也需關注兒童的相關研究。 PubMed DOI

在因 NPHS1 基因突變造成的先天性腎病症候群小朋友中，做腎臟切除手術後，白蛋白輸注次數、感染率和住院次數都明顯減少；沒開刀的只有白蛋白輸注需求下降，感染和住院沒什麼變化。對於每月需要頻繁白蛋白輸注（14天以上）的患者，腎臟切除手術可以考慮作為治療選項。 PubMed DOI

小兒抗磷脂症候群（APS）很罕見，會引發血栓和多器官損傷。這篇報告提到一名青少女因嚴重APS（CAPS）出現高血壓、腎臟和神經問題，抗磷脂抗體檢查是陽性，治療用抗凝血和免疫抑制藥。臨床上，若兒童有類敗血症和器官衰竭，要考慮APS。目前缺乏兒童專屬診斷和照護指引。 PubMed DOI