血液凝固與腎小球腎炎（GN）的病理生理學有關。在兒童患有免疫球蛋白A腎病（IgAN）這種GN的患者中，高凝狀態可能與疾病嚴重程度有關。為了研究系膜增生性腎小球腎炎（MesPGN）中的凝血狀態，使用基於微晶片的系統評估了在高剪切流下的血小板血栓形成（PTF）。結果顯示，與對照組相比，兒童MesPGN患者的PTF增加，並在治療期間有所改善。PTF與疾病嚴重程度之間沒有顯著相關性。MesPGN的PTF水平與其他類型的腎炎相似。 PubMed DOI

PIGN和C3G是兩種不同原因和後果的腎臟疾病。PIGN通常由鏈球菌感染引起，通常在幾週內解決；C3G則與補體途徑失調有關，可能導致腎損傷惡化。一位患者從PIGN發展為密集沉積病，這是C3G的一種形式。了解PIGN和C3G的差異對於處理小兒腎小球腎炎很重要。 PubMed DOI

一名兩個半月大的女嬰身體腫脹已有十天。檢查顯示白蛋白低、尿蛋白高、膽固醇高，並在LAMA5基因中發現基因變異。腎臟活檢顯示弥漫性系膜硬化。這個案例將LAMA5列為導致這種狀況的基因之一，與WT1、LAMB2和PLCE1並列，這些基因也與先天性腎病症候群有關。 PubMed DOI

四個月大的男寶寶因家族有腎臟疾病史而入院。爸爸得過腎臟病，做了移植手術但復發失敗；叔叔有C3腎臟病，正在吃藥。寶寶腎功能正常，但C3水平低。基因檢測發現CFH基因異常，叔叔也有。早篩能幫助管理遺傳性腎臟疾病風險。 PubMed DOI

原發性膜性腎病（PMN）在兒童罕見，研究發現PLA2R和EXT1是常見抗原，且與緩解有關。約60%患者活檢呈陽性，預後良好，但仍需進一步研究。 PubMed DOI

這項在印度西部進行的研究專注於識別患有先天性腎症候群（CNS）和嬰兒期NS（INS）的嬰兒的基因缺陷。他們發現61%的病例有單基因缺陷，其中NPHS1基因最為常見。不同地區和族群間觀察到基因發現的變異性。這項研究強調重新分析不確定意義變異（VUS）的重要性，以提高診斷準確性。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）是兒童和年輕成人慢性腎臟疾病的常見原因，其中最嚴重的是先天性腎症候群芬蘭型（CNSF），由基因突變引起。研究人員創造了小鼠模型，模擬特定腎臟疾病，有助於研究基因替代療法。缺乏關鍵蛋白質的小鼠壽命短，腎臟異常，尿液中蛋白質增加。這研究對未來腎症候群基因治療研究有重要啟示。 PubMed DOI

這項研究指出，隨著兒童肝臟移植存活率提高，腎臟併發症的問題愈加嚴重。研究分析了2007至2020年間121名接受肝臟移植的兒童，發現中位隨訪5.1年後，eGFR下降，41%經歷急性腎損傷，35%有永久性腎損傷。最後一次檢查時，44%的兒童腎臟超音波異常，顯著高於移植前的11%。研究強調在肝臟移植前後需進行全面的腎臟評估，以便有效管理潛在的腎臟併發症。 PubMed DOI

Hermansky-Pudlak症候群（HPS）是一種罕見的遺傳疾病，影響溶酶體相關細胞器的生成。研究分析了1995至2020年間205名成人和52名兒童HPS患者的腎功能，發現BLOC-3型患者的腎小球過濾率顯著低於BLOC-2型。HPS-1患者中，4%有糖尿，12%有蛋白尿，且腎組織檢查顯示近端小管有細胞內沉積但無纖維化。結論指出，HPS患者特別是HPS-1，需重視腎功能保護策略。 PubMed DOI

Alagille症候群（ALGS）是一種常染色體顯性遺傳病，主要因JAG1和NOTCH2基因突變引起，影響腎臟發育。此病最明顯的特徵是肝臟併發症，85%的病例會出現新生兒膽汁淤積，並伴隨瘙癢和黃脂瘤。到18歲時，66%的患者可能發展成門脈高壓，50%需肝臟移植。腎臟問題也常見，38%的患者有腎臟受累，需定期評估腎功能，特別是在肝臟移植後，以降低併發症風險。 PubMed DOI