囊胺酸尿症基因型治療的研究面臨VUS影響及樣本量挑戰。提出改進變異體解釋標準和工具，有助於分析SLC3A1和SLC7A9基因中的VUS，並研究SLC7A13基因。儘管囊胺酸尿症有基因分類，但基因型與表現型關聯性不明確，阻礙個性化管理策略。因此，基因診斷仍缺乏臨床意義。 PubMed DOI

囊胱氨酸症是一種罕見的遺傳性疾病，會導致體內囊胱氨酸積聚，主要影響腎臟。隨著醫療護理的改善，患者現在能夠活得更久，但也揭示出成年後額外的健康問題。這篇評論探討囊胱氨酸症對生殖健康和生育能力的影響，提供了監測和管理這些問題的見解。 PubMed DOI

囊胺酸尿症與慢性腎臟疾病（CKD）高風險相關，囊胺酸尿症患者的尿液中特定的炎症蛋白特徵（UIS）已被確認。這項研究旨在比較囊胺酸尿症患者、未患CKD的患者、鈣腎結石患者和健康對照組的UIS，並評估尿液鹼化對囊胺酸尿症患者UIS的影響。研究發現，未患CKD的囊胺酸尿症患者和部分腎結石患者的UIS升高，其中一部分囊胺酸尿症患者在接受鹼化治療後尿液中的炎症蛋白顯著減少。UIS可能作為預測囊胺酸尿症CKD進展的潛在預後標誌。 PubMed DOI

囊胺酸尿症是一種遺傳性疾病，導致尿液中某些氨基酸的排泄增加，進而導致腎結石形成。醫學文獻中報告了一個罕見的案例，即腎移植接受者出現獲得性囊胺酸尿症，這是醫學文獻中首次出現的案例。 PubMed DOI

研究分析腎鈣化症患者的腎結石，發現多為碳酸鈣磷灰石。部分患者患有遠端腎小管酸中毒，腎功能逐漸惡化。碳酸鈣磷灰石是常見成分，強調應識別潛在疾病以適當管理。 PubMed DOI

囊胺酸尿症是一種常見的遺傳性腎結石疾病。一個案例研究將其與其他疾病如原發性硬化性膽管炎、炎症性腸病和自體免疫性肝炎聯繫在一起，發生在一名年輕男性身上。該研究暗示了囊胺酸尿症與免疫系統問題之間的潛在聯繫。需要進一步研究來探索這種聯繫及其對囊胺酸尿症患者的影響。 PubMed DOI

嬰兒型腎病性囊性氨基酸酸尿症（INC）是一種罕見疾病，影響腎臟，可能導致慢性腎臟疾病。半胱氨酸治療改善小兒INC患者預後。研究比較64名INC兒童和302名慢性腎臟疾病兒童，INC患者25年來身體比例和脂肪儲存持續異常，腎功能穩定，鹼性磷酸酶高，骨骼問題持續。INC特徵為胸部形狀和體脂肪，原因未明。 PubMed DOI

六個月大的女嬰罹患囊性纖維化，因腎結石住院。家族無結石史，但她卻反覆出現結石和尿路感染。考慮到近親通婚和早期結石，懷疑是代謝問題。囊氨酸尿症已排除，但高草酸顯示原發性高草酸血症1型。基因檢測確認AGXT基因有罕見變異。這名患者罹患兩種罕見遺傳疾病。 PubMed DOI

這項研究探討尿肌酐（UCr）估算的肌肉量與韓國慢性腎病（CKD）患者骨密度的關係。研究分析了1,872名參與者的資料，發現較低的UCr水平與骨密度降低及骨質疏鬆症風險增加有關。隨著UCr水平上升，骨質疏鬆症的機率下降，顯示肌肉量對CKD患者的骨密度有保護作用。結論指出，低UCr與透析前CKD患者的骨質疏鬆症顯著相關，建議進一步研究肌肉量對這群人的骨骼健康影響。 PubMed DOI

這項研究探討慢性腎病（CKD）2至4期患者的腎功能與骨礦密度（BMD）下降速率的關聯。研究採用前瞻性隊列方式，涵蓋1006名參與者，時間從2011年到2016年，透過雙能X光吸收法測量BMD。結果顯示，CKD期數越高，髖部BMD下降越快，且男性與女性之間有顯著差異。此外，研究還發現兩種eGFR變化趨勢：穩定組與快速下降組，後者BMD下降幅度更大。總體而言，CKD進展及腎功能快速下降與非透析CKD患者的BMD損失有關。 PubMed DOI