最新研究指出，囊胱氨酸尿症患者應該根據父母的尿液狀況進行分類。研究發現，B/B型患者囊氨酸排泄較低，隨年齡增長囊氨酸水平上升，增加腎結石風險。結石形成前6-12個月尿液比重較高，但個人風險可能受結石抑制劑等因素影響。這項研究追蹤新生兒篩檢識別的兒童，有助於了解囊胱氨酸尿症的臨床發展。 PubMed DOI

INC是一種少見疾病，導致囊氨基酸在細胞中積聚，引發腎臟、佝僂、營養不良和肌肉問題。研究比較INC與其他慢性腎臟病患者的胸部尺寸，發現INC患者胸部形狀異常，可能與腎功能和年齡有關，顯示早期肌肉骨骼變化。 PubMed DOI

囊胺酸尿症是一種罕見的遺傳性疾病，治療主要在降低囊胺酸水平和增加溶解度。研究顯示高水分攝入、鹼化劑和硫醇藥物有助於控制症狀，降低結石風險。監測尿液參數對治療至關重要，但治療依從性需改進。 PubMed DOI

囊胺酸症是一種罕見的遺傳疾病，主要影響腎臟，可能導致腎衰竭。治療包括囊胺酸排除療法和管理症狀，需早期且持續。未經治療可能影響其他器官。預防腎衰竭和併發症，治療至關重要。 PubMed DOI

囊胱氨酸症是一種罕見的遺傳性疾病，會導致體內囊胱氨酸積聚，主要影響腎臟。隨著醫療護理的改善，患者現在能夠活得更久，但也揭示出成年後額外的健康問題。這篇評論探討囊胱氨酸症對生殖健康和生育能力的影響，提供了監測和管理這些問題的見解。 PubMed DOI

囊胺酸尿症與慢性腎臟疾病（CKD）高風險相關，囊胺酸尿症患者的尿液中特定的炎症蛋白特徵（UIS）已被確認。這項研究旨在比較囊胺酸尿症患者、未患CKD的患者、鈣腎結石患者和健康對照組的UIS，並評估尿液鹼化對囊胺酸尿症患者UIS的影響。研究發現，未患CKD的囊胺酸尿症患者和部分腎結石患者的UIS升高，其中一部分囊胺酸尿症患者在接受鹼化治療後尿液中的炎症蛋白顯著減少。UIS可能作為預測囊胺酸尿症CKD進展的潛在預後標誌。 PubMed DOI

囊胺酸尿症是一種遺傳性疾病，導致尿液中某些氨基酸的排泄增加，進而導致腎結石形成。醫學文獻中報告了一個罕見的案例，即腎移植接受者出現獲得性囊胺酸尿症，這是醫學文獻中首次出現的案例。 PubMed DOI

囊胺酸尿症是一種常見的遺傳性腎結石疾病。一個案例研究將其與其他疾病如原發性硬化性膽管炎、炎症性腸病和自體免疫性肝炎聯繫在一起，發生在一名年輕男性身上。該研究暗示了囊胺酸尿症與免疫系統問題之間的潛在聯繫。需要進一步研究來探索這種聯繫及其對囊胺酸尿症患者的影響。 PubMed DOI

嬰兒型腎病性囊性氨基酸酸尿症（INC）是一種罕見疾病，影響腎臟，可能導致慢性腎臟疾病。半胱氨酸治療改善小兒INC患者預後。研究比較64名INC兒童和302名慢性腎臟疾病兒童，INC患者25年來身體比例和脂肪儲存持續異常，腎功能穩定，鹼性磷酸酶高，骨骼問題持續。INC特徵為胸部形狀和體脂肪，原因未明。 PubMed DOI

這項研究探討尿肌酐（UCr）估算的肌肉量與韓國慢性腎病（CKD）患者骨密度的關係。研究分析了1,872名參與者的資料，發現較低的UCr水平與骨密度降低及骨質疏鬆症風險增加有關。隨著UCr水平上升，骨質疏鬆症的機率下降，顯示肌肉量對CKD患者的骨密度有保護作用。結論指出，低UCr與透析前CKD患者的骨質疏鬆症顯著相關，建議進一步研究肌肉量對這群人的骨骼健康影響。 PubMed DOI