腎病性囊性氨基酸症是一種罕見的遺傳性疾病，影響腎臟，導致腎臟問題。目前使用半胱氨酸治療存在限制。一項研究在腎病性囊性氨基酸症動物模型中測試了生酮飲食對腎臟疾病的影響。結果顯示，生酮飲食有助於預防腎臟問題，並改善動物的腎功能。 PubMed DOI

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

這項研究探討血清鋅水平與骨質疏鬆參數的關聯，特別針對慢性透析病人。研究涵蓋316名來自日本增子紀念醫院的病人，發現41%有鋅缺乏（血清鋅 < 60 µg/dL）。結果顯示，較高的血清鋅水平與較佳的小梁骨評分（TBS）相關，但與面積骨礦物質密度（aBMD）無關。鋅缺乏則與骨微結構退化有關，鋅狀態與aBMD之間未見顯著關聯。這些結果暗示鋅可能有助於保護骨代謝，減少慢性腎病的影響。 PubMed DOI

這項研究探討慢性腎病（CKD）2至4期患者的腎功能與骨礦密度（BMD）下降速率的關聯。研究採用前瞻性隊列方式，涵蓋1006名參與者，時間從2011年到2016年，透過雙能X光吸收法測量BMD。結果顯示，CKD期數越高，髖部BMD下降越快，且男性與女性之間有顯著差異。此外，研究還發現兩種eGFR變化趨勢：穩定組與快速下降組，後者BMD下降幅度更大。總體而言，CKD進展及腎功能快速下降與非透析CKD患者的BMD損失有關。 PubMed DOI

這項研究評估不同劑量的氫氯噻嗪（HCTZ）對反覆鈣腎結石成年人的骨礦物質密度（BMD）影響，為期三年。結果顯示，所有組別的BMD均有下降，且HCTZ組與安慰劑組之間的損失無顯著差異，p值為0.43。敏感性分析也確認了這些結果。總結來說，無論劑量如何，HCTZ未能有效防止反覆鈣腎結石患者的BMD損失。 PubMed DOI

這項研究發現，特定血液和尿液代謝物和尿路結石有關，尤其是mannose可能有保護作用。人類和動物實驗都證實這點，顯示結石形成和代謝、腸道菌相有關。未來mannose有機會成為預防和治療結石的新方法。 PubMed DOI

腎型胱胺酸症是罕見的遺傳疾病，因CTNS基因突變導致胱胺酸堆積，常見於兒童，會引起腎臟功能異常和多重器官問題。治療以補充流失物質、控制症狀及使用cysteamine為主，但壽命仍有限，目前積極發展早期診斷和基因治療。 PubMed DOI

腎結石很常見，容易復發，發生率也在增加，和遺傳、環境都有關。每個人體質不同，症狀也會差很多。了解遺傳和環境影響，有助於發展更個人化的預防和治療。這篇綜述會介紹最新的遺傳學發現，說明罕見和常見腎結石的成因與機制。 PubMed DOI

罕見腎結石多在小孩或青少年就發病，可能造成嚴重腎臟問題。抽血、驗尿和基因檢查有助於診斷，尤其是早發、家族史或反覆結石時。及早發現很重要，因為有些治療能預防腎損傷。腎臟科和泌尿科醫師要能及時辨識，才能給病人最適合的照顧。 PubMed DOI

這項研究發現，有腎結石病史的活體腎臟捐贈者，若尿液結石風險較低且經飲食或藥物調整後有明顯改善，較容易通過捐贈審核；反之，若尿鈣高且風險因子未改善，則較可能被拒絕。尿液結石風險因子的改善，和能否順利捐腎有直接關聯。 PubMed DOI