六個月大的女嬰罹患囊性纖維化，因腎結石住院。家族無結石史，但她卻反覆出現結石和尿路感染。考慮到近親通婚和早期結石，懷疑是代謝問題。囊氨酸尿症已排除，但高草酸顯示原發性高草酸血症1型。基因檢測確認AGXT基因有罕見變異。這名患者罹患兩種罕見遺傳疾病。 PubMed DOI

這項研究探討腎結石與慢性腎病（CKD）之間的關係，發現兩者並無顯著的遺傳相關性。雖然腎結石與尿白蛋白-肌酐比（UACR）有關聯，但考慮其他因素後，這種關聯消失。研究還指出，CKD可能降低腎結石的風險，可能因為尿鈣排泄量較低。總體來看，腎結石並不會獨立增加CKD的風險。 PubMed DOI

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

這項研究探討尿肌酐（UCr）估算的肌肉量與韓國慢性腎病（CKD）患者骨密度的關係。研究分析了1,872名參與者的資料，發現較低的UCr水平與骨密度降低及骨質疏鬆症風險增加有關。隨著UCr水平上升，骨質疏鬆症的機率下降，顯示肌肉量對CKD患者的骨密度有保護作用。結論指出，低UCr與透析前CKD患者的骨質疏鬆症顯著相關，建議進一步研究肌肉量對這群人的骨骼健康影響。 PubMed DOI

這項研究探討了慢性腎病（CKD）兒童的身體組成，特別是骨骼肌密度（SMD）和脂肪分佈對臨床結果的影響。研究比較了32名CKD兒童與66名健康兒童，發現CKD兒童的骨骼肌面積和SMD均低於健康兒童，內臟脂肪則較高。三酸甘油脂水平被認為是低SMD的重要預測因子，而高血清白蛋白和高SMD則有助於延緩腎衰竭進展。總之，CKD兒童普遍存在骨骼肌喪失，且與較差的臨床結果相關。 PubMed DOI

這項研究探討了SGLT2抑制劑（如dapagliflozin）對減少胱氨酸尿患者結石事件的潛力。研究期間從2019年9月到2023年5月，共有十名患者接受治療，隨訪中位數為13.5個月。結果顯示，70%的患者結石事件減少，且一半患者結石體積穩定。雖然有一名患者因不良反應中止用藥，但其他患者的副作用輕微，仍持續治療。整體來看，SGLT2抑制劑對胱氨酸尿患者是一個有前景的長期療法。 PubMed DOI

這項研究探討慢性腎病（CKD）2至4期患者的腎功能與骨礦密度（BMD）下降速率的關聯。研究採用前瞻性隊列方式，涵蓋1006名參與者，時間從2011年到2016年，透過雙能X光吸收法測量BMD。結果顯示，CKD期數越高，髖部BMD下降越快，且男性與女性之間有顯著差異。此外，研究還發現兩種eGFR變化趨勢：穩定組與快速下降組，後者BMD下降幅度更大。總體而言，CKD進展及腎功能快速下降與非透析CKD患者的BMD損失有關。 PubMed DOI

這項研究評估不同劑量的氫氯噻嗪（HCTZ）對反覆鈣腎結石成年人的骨礦物質密度（BMD）影響，為期三年。結果顯示，所有組別的BMD均有下降，且HCTZ組與安慰劑組之間的損失無顯著差異，p值為0.43。敏感性分析也確認了這些結果。總結來說，無論劑量如何，HCTZ未能有效防止反覆鈣腎結石患者的BMD損失。 PubMed DOI

腎型胱胺酸症是罕見的遺傳疾病，因CTNS基因突變導致胱胺酸堆積，常見於兒童，會引起腎臟功能異常和多重器官問題。治療以補充流失物質、控制症狀及使用cysteamine為主，但壽命仍有限，目前積極發展早期診斷和基因治療。 PubMed DOI

罕見腎結石多在小孩或青少年就發病，可能造成嚴重腎臟問題。抽血、驗尿和基因檢查有助於診斷，尤其是早發、家族史或反覆結石時。及早發現很重要，因為有些治療能預防腎損傷。腎臟科和泌尿科醫師要能及時辨識，才能給病人最適合的照顧。 PubMed DOI