Complement Factor I Gene Variant in an Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Triggered by Hypereosinophilia Syndrome.
嗎Complement Factor I 基因變異在一個由過高嗜酸性白血球症候群引發的非典型溶血性尿毒症候群。 Nephron 2024-02-08

aHUS是一種影響腎臟、血小板和紅血球的疾病，由補體途徑失調引起。本文報告了一個罕見的HES引發的aHUS案例，患者出現皮膚疹和腫脹，進一步檢查顯示嗜酸性白血球水平升高。基因檢測確定缺乏補體因子I是潛在原因，治療包括類固醇和血漿置換療法。 PubMed DOI

Low C3 in a 4-month-old baby: is it a problem?
4個月大嬰兒C3值偏低：是否有問題？ Pediatr Nephrol 2024-03-18

四個月大的男寶寶因家族有腎臟疾病史而入院。爸爸得過腎臟病，做了移植手術但復發失敗；叔叔有C3腎臟病，正在吃藥。寶寶腎功能正常，但C3水平低。基因檢測發現CFH基因異常，叔叔也有。早篩能幫助管理遺傳性腎臟疾病風險。 PubMed DOI

A new alternative: inhibiting complement activation in patients with IgA nephropathy.
一個新的選擇：抑制輔助系統活化在患有IgA腎病的患者。 Kidney Int 2024-01-16

IgA腎病患者中，使用iptacopan可減少蛋白尿和C5b-9水平。這種個人化治療是新型IgAN治療的特色，目前正進行III期臨床試驗。 PubMed DOI

Outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: role of triggers and complement abnormalities in the response to C5 inhibition.
非典型溶血性尿毒症個案結果：觸發因素及補體異常在對C5抑制反應中的角色。 J Nephrol 2024-01-27

非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）是一種罕見疾病，可能導致腎衰竭。厄庫利珠單抗對改善aHUS患者預後有幫助，但不同患者的反應有所不同。研究指出，具有補體異常和/或誘發因子的患者對厄庫利珠單抗的反應較佳，但停藥後有復發風險。持續治療可能有助於預防復發。 PubMed DOI

CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing of <i>KLKB1</i> for Hereditary Angioedema.
CRISPR-Cas9 在體內編輯 <i>KLKB1</i> 基因治療遺傳性血管性水腫。 N Engl J Med 2024-02-04

家族性血管性水腫是一種罕見的遺傳疾病，會導致嚴重的腫脹。NTLA-2002是一種利用CRISPR的基因編輯治療，針對KLKB1基因來控制發作。一期試驗顯示，在成年人中使用25、50或75毫克劑量後，安全性良好並降低了卡利克雷因水平。不良事件輕微，無嚴重影響。劑量越高，血管性水腫發作減少，顯示潛在效果。 PubMed DOI

Antenatal presentation and early postnatal treatment of infantile hypercalcemia type 2.
嬰兒型高鈣血症2型的產前表現和早期新生兒治療。 Pediatr Nephrol 2024-05-16

嬰兒高鈣血症（IH）是一種罕見的遺傳疾病，會讓嬰兒體內鈣含量過高。IH1和IH2是由基因突變引起的。一個案例研究描述了一名新生兒在出生前因腎臟問題被診斷出患有IH2。基因檢測最初發現一個基因中的突變，但重新分析後發現第二個突變。早期診斷有助於及時治療，使健康狀況得到改善，除了腎臟問題外沒有主要併發症。 PubMed DOI

Efficacy and Safety of Donidalorsen for Hereditary Angioedema.
Donidalorsen 用於遺傳性血管性水腫的療效和安全性。 N Engl J Med 2024-05-31

家族性血管性水腫是一種罕見疾病，多尼達洛生是一種新藥，可以減少水腫發作次數並改善生活品質。在臨床試驗中，患者接受多尼達洛生後，水腫發作較少且輕微，副作用輕微。這顯示多尼達洛生對於預防家族性血管性水腫有潛力。 PubMed DOI

Oral Sebetralstat for On-Demand Treatment of Hereditary Angioedema Attacks.
Sebetralstat口服劑用於遺傳性血管性水腫發作的即時治療。 N Engl J Med 2024-05-31

研究發現，患有遺傳性血管性水腫的病人服用sebetralstat後，症狀緩解速度較快、嚴重程度減輕，且治療效果比安慰劑好。兩種劑量的sebetralstat在安全性上與安慰劑相似，並無嚴重副作用。口服sebetralstat可能成為遺傳性血管性水腫發作的有效治療。 PubMed DOI

Efanesoctocog Alfa Prophylaxis for Children with Severe Hemophilia A.
Efanesoctocog Alfa 預防治療對於嚴重血友病A兒童的效果。 N Engl J Med 2024-07-17

12歲以下罹患嚴重血友病A的小朋友接受每週一次的efanesoctocog alfa治療52週，研究結果顯示沒有出現因子VIII抑制劑，且大部分不良事件都是輕微的。治療能有效降低出血率，且大多數出血情況只需一次注射即可解決。治療後因子VIII活性仍保持高水平數天，有助於預防出血。總體而言，這種治療通常耐受性良好。 PubMed DOI

Inhibition of complement factor C5a or C5aR for cholesterol crystal embolism-related vascular thrombosis with microvascular injury and its consequences.
抑制補體因子 C5a 或 C5aR 對膽固醇結晶栓塞相關血管血栓形成及其微血管損傷後果的影響。 Kidney Int 2024-08-14

膽固醇結晶栓塞症（CCE）會引發嚴重併發症，如免疫性血栓、組織損傷及器官衰竭，目前尚無特效療法。本研究探討補體系統中C5a/C5aR軸的角色。研究發現，注射膽固醇微結晶後，野生型小鼠在24小時內出現免疫性血栓及腎臟損傷，但缺乏C3或C5aR的小鼠則未出現這些問題。即使延遲進行C5a阻斷治療，仍能有效解決血栓並防止損傷，顯示針對C5a/C5aR通路可能成為高風險患者的潛在治療策略。 PubMed DOI

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