這個研究討論了一位11歲患有Rabson-Mendenhall綜合症（RMS）的病人，如何使用SGLT2is作為輔助治療。雖然使用胰島素和二甲双胍控制血糖有困難，但加入empagliflozin在10個月內明顯改善了HbA1c和時間範圍。Empagliflozin將HbA1c從8.5％降至7.1％，時間範圍從47％提高至74％。定期監測可預防正常血糖酮酸中毒。這個案例顯示SGLT2is可能有助於穩定RMS的血糖變異性，但長期效果和安全性仍需進一步研究。 PubMed DOI

鈉-葡萄糖共轉運蛋白-2 (SGLT2) 抑制劑如 empagliflozin，主要用於控制第二型糖尿病，但有時會引發糖尿病酮酸中毒 (DKA)。一份案例報告指出，一名患者在使用 empagliflozin 和 probenecid後，出現嚴重 DKA。probenecid 可能會減少 empagliflozin 的腎臟排泄，導致其在體內濃度上升，並影響酮體排除，進一步提高 DKA 風險。報告提醒，開立 SGLT2 抑制劑時，需謹慎考量其他影響腎臟轉運的藥物，特別是對糖尿病患者。 PubMed DOI

這項研究分析了肝臟移植對糖原儲存病1b型兒童的影響，八名兒童在3.6歲時接受移植，隨訪10.3年。結果顯示，移植後白血球計數和G-CSF需求未改善，雖然因感染住院次數減少，但腸胃問題和移植物功能不全使住院率相似。BMI下降但身高不變，所有兒童存活，但75%經歷移植物排斥，部分在五年內出現纖維化。使用dapagliflozin雖然停止G-CSF，但白血球計數未改善，卻減少腸胃和感染併發症。研究建議需進一步探討SGLT2抑制劑的潛在好處。 PubMed DOI

法布里病是一種罕見的X連鎖疾病，主要影響腎臟健康。最近研究顯示，鈉-葡萄糖共轉運蛋白2抑制劑（SGLT2Is）如達格列淨和恩格列淨，能有效減少法布里病患者的白蛋白尿，並改善腎功能。研究分析了11名患者的治療前後尿液白蛋白-肌酸酐比率，結果顯示白蛋白尿顯著下降，且治療耐受性良好。儘管結果令人鼓舞，但仍需進一步研究以確認其長期療效。 PubMed DOI

這項研究評估了'empagliflozin'對土耳其糖原儲存病型Ib（GSDIb）患者的影響，回顧了10名患者的數據。治療平均持續16.9個月，主要發現包括： - 80%患者出現糖尿，60%有泌尿生殖道感染，20%有低血糖。 - 治療後中性粒細胞計數顯著增加。 - 90%患者治療前有皮膚和黏膜病變，治療後僅10%仍有（p=0.008）。 - 住院因感染的情況顯著減少（p=0.0015）。 - 80%患者生活品質改善，70%父母注意到身體表現、睡眠和活動能力提升。 總體而言，'empagliflozin'對改善中性粒細胞計數及患者生活品質有效。 PubMed DOI

糖原性肝病是一種肝細胞內糖原過多的疾病，常見於控制不良的1型糖尿病患者，會導致肝腫大和肝酶升高。案例中，一位30歲女性長期患有1型糖尿病，雖然血糖控制改善不大，但她的肝酶隨時間逐漸正常，顯示病情可能會自行緩解，挑戰了傳統觀念。最終，她接受了閉環胰島素系統和dulaglutide治療，顯著改善了A1c水平，肝酶也持續正常。這提醒我們需進一步研究糖原性肝病的緩解機制。 PubMed DOI

一名患有Rabson-Mendenhall症候群的糖尿病患者，使用empagliflozin一年後血糖明顯改善，但第十一個月出現腎臟鈣化。調降藥物劑量後，血糖控制依然良好，尿鈣也下降。這案例探討SGLT-2抑制劑可能與腎臟鈣質沉積有關。 PubMed DOI

這位22歲男生成年後才被診斷出GSD 1b，肝臟有多顆腺瘤，其中一顆還帶有HNF-1alpha突變。手術切除後，肝臟內還有小結節殘留。因腺瘤多且有癌變風險，治療很棘手。肝臟移植是最後選項，但可能讓代謝問題更糟。SGLT-2抑制劑有望幫助控糖，甚至縮小腺瘤。 PubMed DOI

一名32歲GSD-1b女性，合併早發性卵巢衰竭，使用SGLT2抑制劑empagliflozin三年後，月經恢復並成功懷孕。這顯示empagliflozin除了改善嗜中性白血球減少外，可能也有助提升卵巢功能與生育力，但其效果及孕期安全性仍需更多研究確認。 PubMed DOI

GSD Ib會造成嗜中性白血球減少和功能異常，導致反覆感染。傳統用GCSF治療，但新研究發現糖尿病藥empagliflozin能改善白血球問題，減少感染，提升生活品質，且安全性佳。SGLT2抑制劑像empagliflozin，未來有望成為GSD Ib新療法。 PubMed DOI