在歐洲血統的患者中更常見的APOL1基因中的G3變異與歐裔美國接受透析治療的患者心血管死亡和猝死有關。這表明APOL1基因的遺傳變異可能在不同血統的人群中對心血管疾病產生不同的影響。 PubMed DOI

高風險的APOL1基因型可能導致腎臟疾病和腎功能衰竭，但影響因子不同，結果也不同。患者有高風險基因型時，腎功能衰竭風險增加且進展較快。研究發現罕見錯義變異可能影響APOL1基因型效應，解釋臨床結果的變異。APOL1基因型對腎臟疾病進展影響重大，且效應因子存在差異。 PubMed DOI

ADAS是一種罕見的遺傳性疾病，與COL4A3基因變異有關，可能導致腎臟問題。研究顯示基因型影響症狀嚴重程度，但未發現聽力喪失。需要進一步研究以改善對ADAS的了解和治療。 PubMed DOI

研究發現阿波脂蛋白A-IV髓質淀粉樣變性雖罕見，但已有病例報告。五個家族患者患有不同病原性APOA4基因變異引起的疾病，且有慢性腎臟疾病。研究建議進行基因檢測和家族病史評估，以早發現疾病。 PubMed DOI

阿茲海默症（AD）會導致認知和功能下降。研究發現，年紀大、抑鬱、認知障礙和APOE4基因是早期阿茲海默症進展的影響因素。磷化tau蛋白和神經纖維輕鏈是疾病進展的生物標記。年紀是重要的風險因素，生物標記可協助診斷和治療選擇。APOE4可預測不良反應，對治療決策有幫助。 PubMed DOI

C3腎小球病變（C3G）是一種罕見的腎臟疾病，包括C3GN和DDD兩個亞型。研究指出，補體蛋白水平較高，但DDD中的C5-9和ApoE更多。ApoE染色可協助區分DDD和C3GN，有助於診斷。 PubMed DOI

評論指出對於CKD患者認知功能障礙相關基因變異的研究仍不足，建議應該針對CKD患者進行更多基因研究，以了解基因如何影響認知功能，進而改善檢測和治療策略。這將有助於提升對CKD患者認知功能障礙的理解和管理。 PubMed DOI

這項研究探討了表觀遺傳變化與非洲血統個體中慢性腎臟疾病（CKD）的關聯，特別是攜帶高風險APOL1基因變異且感染HIV的人。研究分析了119名參與者的血液DNA甲基化譜，找出14個與CKD相關的區域，特別是在SCARB1、DNAJC5B和C4orf50基因中發現強關聯。這些信號也與腎小球過濾率（eGFR）有關，顯示遺傳影響。雖然在APOL1啟動子附近未見顯著甲基化變化，但研究結果顯示需進一步探討DNA甲基化與APOL1變異的腎臟問題之間的關聯。 PubMed DOI

這項研究探討了Apolipoprotein L1基因（APOL1）變異與西非黑人群體中慢性腎病（CKD）的關聯，特別是在迦納和尼日利亞。研究包含8,355名參與者，結果顯示擁有兩個APOL1風險等位基因的人，罹患CKD的風險比沒有風險等位基因的人高25%，而局灶性節段性腎小管硬化的風險則高84%。擁有一個風險等位基因的人，CKD風險增加18%。這項研究強調了APOL1變異在西非人群中對CKD風險的重要性。 PubMed DOI

阿茲海默症（AD）和帕金森氏症（PD）是常見的神經退行性疾病，目前治療選擇有限。近期研究探討抗糖尿病藥物的潛力，特別是GLP-1和GIP激動劑。本研究分析了GLP1R和GIPR基因的遺傳變異與AD和PD的關聯。 研究發現，GLP1R rs10305420基因型與AD和PD的風險增加有關，且與腦脊髓液中的生物標記顯著相關。GIPR rs1800437的變異也與PD患者發展癡呆的風險增加有關。這些結果顯示胰島素促進素受體在神經退行性疾病中的潛在角色，為未來治療提供新方向。 PubMed DOI