Whole-exome sequencing of non-BRCA1/BRCA2 mutation carrier cases at high-risk for hereditary breast/ovarian cancer.
高風險遺傳性乳腺/卵巢癌非 BRCA1/BRCA2 突變攜帶者個案的全外顯子組測序。 Hum Mutat 2022-12-07

研究目的是分析高風險婦女的DNA，找出可能增加乳腺和卵巢癌風險的新基因，即使她們沒有常見的基因突變。研究發現一些已知的癌症基因如CHEK2有病原變異，並辨識到DNA修復基因和其他可能危險的基因變異。在FAN1基因中發現一種特定變異存在於兩個家族，其中一個家族在腫瘤組織中有異質性喪失。這是迄今巴西最大規模的研究，揭示了遺傳性乳腺和卵巢癌的新遺傳因素。 PubMed DOI

Pregnancy After Breast Cancer in Young BRCA Carriers: An International Hospital-Based Cohort Study.
年輕 BRCA 帶有者乳腺癌治療後的懷孕：一項國際醫院群體研究。 JAMA 2024-03-12

研究發現，患有BRCA1或BRCA2基因突變的年輕女性乳癌患者，在乳癌診斷後10年內，有22%懷孕，對無疾病存活率無負面影響。大部分懷孕成功且併發症低。總結來說，乳癌後懷孕與較好的乳癌特異性存活率和總體存活率有關聯。 PubMed DOI

Dominant PDX1 deficiency causes highly penetrant diabetes at different ages, associated with obesity and exocrine pancreatic deficiency: Lessons for precision medicine.
PDX1主導缺乏導致不同年齡高穿透力糖尿病，伴隨肥胖和外分泌胰腺缺乏：精準醫學的啟示。 Diabetes Metab 2024-02-16

研究發現PDX1基因變異會導致單基因糖尿病，並探討了對攜帶者的影響及治療方法。家族中發現新變異導致糖尿病、胰腺問題和兒童肥胖。攜帶者病情表現各異，但風險增加患2型糖尿病。DPP4抑制劑和GLP1受體激動劑有助管理症狀。研究強調PDX1變異的臨床效應，提供新治療選擇。 PubMed DOI

Cardiovascular Burden of the V142I Transthyretin Variant.
V142I 轉甲狀腺素運輸蛋白變異體的心血管負擔。 JAMA 2024-05-12

研究發現美國黑人族群約有3-4%携帶TTR基因的V142I變異，可能增加心臟衰竭和死亡風險。超過23,000名參與者長達15年的追蹤顯示，携帶此變異者有較高的風險，且隨年齡增長而增加。這對族群將帶來重大的生命影響，男女携帶者風險相似，需進一步研究基因和社會因素對心血管疾病的影響。 PubMed DOI

Low C reactive protein-alleles in hepatocyte nuclear factor 1A are associated with an increased risk of cardiovascular disease: a Meta-analysis.
肝細胞核因子1A中的低C反應蛋白等位基因與心血管疾病風險增加相關：一項Meta分析。 J Clin Endocrinol Metab 2024-08-30

這項研究探討了HNF1A基因的稀有變異與常見變異對成年型糖尿病3型（HNF1A-MODY）及血清C反應蛋白（CRP）水平的影響。研究發現，HNF1A中的低CRP等位基因可能與心血管疾病（CVD）風險、LDL膽固醇水平及2型糖尿病風險相關。具體來說，低CRP等位基因與CVD風險（OR 1.03）、LDL膽固醇（OR 1.07）及2型糖尿病（OR 1.04）風險增加有關。研究建議HNF1A-MODY患者可考慮使用GLP-1受體激動劑等抗糖尿病藥物作為一線治療。 PubMed DOI

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