研究發現，患有BRCA1或BRCA2基因突變的年輕女性乳癌患者，在乳癌診斷後10年內，有22%懷孕，對無疾病存活率無負面影響。大部分懷孕成功且併發症低。總結來說，乳癌後懷孕與較好的乳癌特異性存活率和總體存活率有關聯。 PubMed DOI

研究發現PDX1基因變異會導致單基因糖尿病，並探討了對攜帶者的影響及治療方法。家族中發現新變異導致糖尿病、胰腺問題和兒童肥胖。攜帶者病情表現各異，但風險增加患2型糖尿病。DPP4抑制劑和GLP1受體激動劑有助管理症狀。研究強調PDX1變異的臨床效應，提供新治療選擇。 PubMed DOI

研究發現美國黑人族群約有3-4%携帶TTR基因的V142I變異，可能增加心臟衰竭和死亡風險。超過23,000名參與者長達15年的追蹤顯示，携帶此變異者有較高的風險，且隨年齡增長而增加。這對族群將帶來重大的生命影響，男女携帶者風險相似，需進一步研究基因和社會因素對心血管疾病的影響。 PubMed DOI

這項研究探討了HNF1A基因的稀有變異與常見變異對成年型糖尿病3型（HNF1A-MODY）及血清C反應蛋白（CRP）水平的影響。研究發現，HNF1A中的低CRP等位基因可能與心血管疾病（CVD）風險、LDL膽固醇水平及2型糖尿病風險相關。具體來說，低CRP等位基因與CVD風險（OR 1.03）、LDL膽固醇（OR 1.07）及2型糖尿病（OR 1.04）風險增加有關。研究建議HNF1A-MODY患者可考慮使用GLP-1受體激動劑等抗糖尿病藥物作為一線治療。 PubMed DOI

「WT1疾病」是指與威爾姆斯腫瘤1（WT1）基因變異相關的疾病，可能引發腎小球病和泌尿生殖系異常。研究發現，早發性腎小球病患者中，WT1基因的變異較常見，但對晚發性腎小球病的研究仍不足。荷蘭的研究中，43名患者中有10名僅表現為威爾姆斯腫瘤，且大多為女性。不同類型的變異與腎病風險及發病年齡有關，強調了終身腎功能監測的重要性，特別是對於有威爾姆斯腫瘤的女孩。 PubMed DOI

這項研究探討了利用游離細胞DNA (cfDNA) 測序來篩檢胎兒非整倍體及檢測孕婦或產後個體的母體癌症。107名參與者中，有52名（48.6%）被診斷為癌症。全身MRI在隱匿性癌症檢測上表現出高敏感度（98.0%），而身體檢查和實驗室檢測效果較差。特定的cfDNA測序模式顯示多條染色體有拷貝數變化，95.9%的參與者被診斷為癌症。這些結果顯示，異常cfDNA結果可能隱藏未被檢測的癌症，需進一步研究以改善產前篩檢。該研究由美國國立衛生研究院資助。 PubMed DOI