這篇評論探討了單基因腎臟疾病的最新進展及其對臨床的影響，強調新基因發現和基因組檢測的重要性。知情同意、變異解釋和結果溝通在腎臟疾病的基因組方法中扮演關鍵角色。評論指出，對於無法解釋的腎臟狀況，應考慮使用更廣泛的基因面板。基因組檢測的臨床實用性在慢性腎病中得到了驗證，並確認了其在懷疑遺傳性腎臟疾病患者中的重要角色，隨著新證據的出現，未來的應用潛力也在擴大。 PubMed DOI

我們開發了一套工作流程，有效且划算地診斷遺傳性腎臟疾病，包含轉診標準、全外顯子組測序、逆向表型分析和多學科分析。這方法讓67%的病例獲得診斷，其中48%確認診斷，19%修改臨床診斷。在兒童中達到64%遺傳診斷率，成人為70%。成本分析顯示，早期遺傳測試可節省20%成本，實際樣本中降低41%成本。確定了預測遺傳診斷標準後，對476名患者應用工作流程，達到67%診斷率。全外顯子組測序在早期實施時節省成本，現實環境中可行。 PubMed DOI

研究在門診腎臟科使用基因組序列分析指導治療決策，對蛋白尿性腎臟疾病有幫助。結果顯示GS可及時影響治療，但仍需進一步研究成本效益和效用。 PubMed DOI

成人遺傳性腎臟疾病常被忽視，但可能佔慢性腎臟疾病案例的10%。研究發現40.4%患者有單基因性腎臟疾病，以膠原病和纖毛病最常見。女性患者和有家族史者診斷效果較佳。外顯子定序可幫助診斷，結合腎臟活檢可更深入了解腎臟疾病。 PubMed DOI

以色列的一項研究發現，在接受透析治療的兒童中，有45%的童年腎衰竭病例是由基因原因引起的。最常見的基因變異與腎臟和泌尿道異常、腎囊性纖毛病、類固醇抗性腎症候群和腎小管疾病有關。該研究顯示，阿拉伯兒童和近親家庭的基因診斷收穫率較高。基因檢測影響了75%病例的臨床管理。 PubMed DOI

研究指出，對於患有未確定腎臟疾病的患者，進行外顯子組測序有助於提高診斷率。其中32.6%的患者被診斷為單基因性腎臟疾病，膠原病是最常見的遺傳性腎臟疾病。研究建議，對於有腎臟疾病家族史的患者，外顯子組測序能提供有價值的臨床見解，並避免不必要的腎臟活檢。 PubMed DOI

高血壓性腎病（HN）是慢性腎臟疾病的常見原因，但其診斷常常受到質疑，尤其是在年輕成年人中。這項研究使用外顯子定序（ES）來診斷臨床診斷為HN的患者。ES在15%的患者中識別出基因變異，揭示了13種不同的遺傳疾病。與非非洲血統相比，非洲血統患者的診斷收益較低。該研究表明，在被認為患有HN的患者中高基因診斷率，對目前該病的診斷標準的準確性提出了疑問。 PubMed DOI

遺傳測試對小兒腎臟患者的診斷和治療具有重要價值，可使用次世代定序來幫助指導治療和預後。研究顯示，遺傳測試可提高診斷率，並對診斷或治療計劃產生影響。外顯子定序是一項非侵入性工具，對於診斷小兒腎臟疾病和進行臨床管理及遺傳諮詢非常有幫助。 PubMed DOI

研究發現，對於原因不明的腎衰竭患者，全基因組序列（WGS）的診斷效果優於腎臟活檢。在參與者中，有25%透過WGS找到導致疾病的基因變異，主要是與腎臟相關的疾病。患者若有慢性腎臟病家族史，則更可能獲得陽性結果。這項研究有助於提升對腎衰竭原因的了解。 PubMed DOI

GUARDIAN研究正在紐約市探討將基因組測序納入傳統新生兒篩檢的可行性。中期結果顯示，來自4,000名參與者的報名率高達72%，涵蓋多元種族背景。研究篩檢了156種早發性遺傳疾病，測試完成率達99.6%。篩檢陽性率為3.7%，成功識別出一些目前不在篩檢名單中的可治療疾病。這些結果顯示基因組測序能增強篩檢效果，但仍需進一步研究以了解其在不同族群中的適用性及對健康的影響。 PubMed DOI