遺傳性平滑肌瘤症及腎細胞癌(HLRCC)綜合症是因富馬酸水合酶(FH)基因突變所致,屬於常染色體顯性遺傳。此病使患者易罹患多種腫瘤,包括良性的皮膚平滑肌瘤和子宮肌瘤,以及侵襲性強的腎細胞癌(RCC)。HLRCC相關的RCC通常具侵襲性,且可能早期轉移,治療選擇複雜,需仔細監測。雖然目前無特定預防治療,但靶向療法如Erlotinib和Bevacizumab對HLRCC相關RCC有效。準確診斷對治療至關重要,2022年WHO的最新分類可能影響HLRCC的診斷方式,醫療專業人員需了解這些更新對病人護理的影響。
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