罕見疾病診斷困難，因資料少且基因多樣。本研究評估大型語言模型（LLMs）在基因排序的表現，發現GPT-4表現最佳，但對知名基因有偏好且受輸入順序影響。採用分批處理可提升準確度並減少偏誤，有助加快罕見疾病基因鑑定與診斷。程式碼可在 GitHub 下載。 PubMed DOI

**重點摘要：** 這項研究介紹了一個名為 GeneRxGPT 的工具，它結合了大型語言模型（LLMs）和最新的生醫文獻，讓癌症研究人員可以更輕鬆地發現藥物與基因之間的關係、找出新的治療標的、藥物再利用，以及更深入了解複雜的分子交互作用——而且不需要具備進階的電腦運算技能。 PubMed DOI

隨著影像檢查普及，腎細胞癌被診斷的案例增加，分辨腎臟良性或惡性病灶變得更重要。AI技術（像機器學習、深度學習）已廣泛應用於腎臟病灶的偵測與分類，協助診斷和個人化治療。雖然AI展現潛力，但仍面臨資料差異、可解釋性及發表偏差等挑戰。 PubMed DOI

透明細胞腎細胞癌（ccRCC）特徵在於第3條染色體的缺失，這條染色體上有重要的腫瘤抑制基因，如VHL、PBRM1、SETD2和BAP1，以及常在多種癌症中失活的RASSF1A。最近的評論提到Catalano等人的研究，探討RASSF1A在腎上皮細胞中失活的影響。作者強調需要進一步研究，以深入了解3p缺失的意義，並尋找新的ccRCC治療靶點。 PubMed DOI

這項研究針對慢性腎病（CKD）患者在接受冠狀動脈手術後的急性腎損傷（PC-AKI）進行預測。研究團隊在2015至2021年間招募了989名CKD患者，發現12.6%出現PC-AKI。他們使用隨機森林算法和六個機器學習模型進行比較，結果顯示深度神經網絡（DNN）模型表現最佳，術前變數的AUROC為0.733，術中變數則為0.770，超越傳統Mehran評分（AUROC 0.631）。此外，研究還利用SHAP方法提升模型可解釋性，並開發網頁工具協助醫生評估PC-AKI風險，顯示出良好的臨床應用潛力。 PubMed DOI

這項研究提出了一個名為ICGI（整合性因果基因識別）的新框架，透過整合多種組學數據來識別與癌症相關的基因。傳統方法常因依賴一般化的相關性而產生偏差，未考慮混淆因素。ICGI利用大型語言模型（LLM），結合因果提示和數據驅動的特徵選擇，提升癌症基因識別的準確性。該框架在《癌症基因組圖譜》中測試了六種癌症的轉錄組數據，表現優於現有方法。此外，還開發了線上平台，讓用戶能輸入基因和癌症類型，自動評估基因的重要性，並提供清晰的解釋。不過，研究也指出目前的LLMs可能無法完全捕捉所有相關信息。 PubMed DOI

深度學習在數位腎臟病理學中展現潛力，但需依賴標註良好的數據集，這類數據集通常稀缺。為了解決這個問題，我們採用了自我蒸餾無標籤學習（DINO）的方法，分析了384個腎臟活檢切片中的10,423張腎小球影像。透過主成分分析（PCA），我們可視化了DINO模型提取的特徵，並進行分類任務。結果顯示，DINO模型在疾病分類上達到0.93的ROC-AUC，優於ImageNet模型，特別是在標註數據有限的情況下，DINO模型的表現更為穩定。這證實了DINO在無標註影像中有效提取組織學特徵的潛力。 PubMed DOI

這項研究旨在提升腎臟腫瘤切除後患者的存活率預測，採用結合K-means聚類和Transformer特徵轉換的新方法。研究使用C4KC-KiTS-2019數據集，分析210名患者的術前CT影像，從中提取放射組學特徵，最終選出11個關鍵特徵。透過預訓練的Transformer模型和K-means聚類，模型在預測1年、3年和5年存活率方面表現優異，AUC值分別為0.889、0.841和0.926。此外，SHAP算法分析了特徵的重要性，顯示這種非侵入性方法對臨床決策有助益，可能改善患者的管理與治療策略。 PubMed DOI