透明細胞腎細胞癌（ccRCC）特徵在於第3條染色體的缺失，這條染色體上有重要的腫瘤抑制基因，如VHL、PBRM1、SETD2和BAP1，以及常在多種癌症中失活的RASSF1A。最近的評論提到Catalano等人的研究，探討RASSF1A在腎上皮細胞中失活的影響。作者強調需要進一步研究，以深入了解3p缺失的意義，並尋找新的ccRCC治療靶點。 PubMed DOI

這項研究針對慢性腎病（CKD）患者在接受冠狀動脈手術後的急性腎損傷（PC-AKI）進行預測。研究團隊在2015至2021年間招募了989名CKD患者，發現12.6%出現PC-AKI。他們使用隨機森林算法和六個機器學習模型進行比較，結果顯示深度神經網絡（DNN）模型表現最佳，術前變數的AUROC為0.733，術中變數則為0.770，超越傳統Mehran評分（AUROC 0.631）。此外，研究還利用SHAP方法提升模型可解釋性，並開發網頁工具協助醫生評估PC-AKI風險，顯示出良好的臨床應用潛力。 PubMed DOI

這項研究提出了一個名為ICGI（整合性因果基因識別）的新框架，透過整合多種組學數據來識別與癌症相關的基因。傳統方法常因依賴一般化的相關性而產生偏差，未考慮混淆因素。ICGI利用大型語言模型（LLM），結合因果提示和數據驅動的特徵選擇，提升癌症基因識別的準確性。該框架在《癌症基因組圖譜》中測試了六種癌症的轉錄組數據，表現優於現有方法。此外，還開發了線上平台，讓用戶能輸入基因和癌症類型，自動評估基因的重要性，並提供清晰的解釋。不過，研究也指出目前的LLMs可能無法完全捕捉所有相關信息。 PubMed DOI

深度學習在數位腎臟病理學中展現潛力，但需依賴標註良好的數據集，這類數據集通常稀缺。為了解決這個問題，我們採用了自我蒸餾無標籤學習（DINO）的方法，分析了384個腎臟活檢切片中的10,423張腎小球影像。透過主成分分析（PCA），我們可視化了DINO模型提取的特徵，並進行分類任務。結果顯示，DINO模型在疾病分類上達到0.93的ROC-AUC，優於ImageNet模型，特別是在標註數據有限的情況下，DINO模型的表現更為穩定。這證實了DINO在無標註影像中有效提取組織學特徵的潛力。 PubMed DOI

這項研究旨在提升腎臟腫瘤切除後患者的存活率預測，採用結合K-means聚類和Transformer特徵轉換的新方法。研究使用C4KC-KiTS-2019數據集，分析210名患者的術前CT影像，從中提取放射組學特徵，最終選出11個關鍵特徵。透過預訓練的Transformer模型和K-means聚類，模型在預測1年、3年和5年存活率方面表現優異，AUC值分別為0.889、0.841和0.926。此外，SHAP算法分析了特徵的重要性，顯示這種非侵入性方法對臨床決策有助益，可能改善患者的管理與治療策略。 PubMed DOI

這項研究探討了RASSF1A和VHL腫瘤抑制基因的雙重失活對清細胞腎細胞癌（ccRCC）的影響。研究人員利用小鼠模型發現，這兩個基因的聯合刪除會導致染色體分離缺陷和微核增加，顯示它們在維持基因組完整性中的重要性。雖然在腎上皮細胞中細胞增殖增加，但並未形成腫瘤。單細胞RNA測序顯示，刪除這些基因會激活特定基因，並影響ccRCC的基因表達模式，對理解該癌症的分子機制具有重要意義。 PubMed DOI

研究目的是建立一個預測清細胞腎癌患者存活率的模型，利用TCGA數據庫開發了包含13個VTRGs的模型，並證實了其與腫瘤進展相關。分析顯示SAA1和KIF18B對預後影響重大，免疫浸潤特徵與不良預後相關。研究還揭示了藥物敏感性差異，細胞實驗證實了SAA1和KIF18B在ccRCC細胞功能中的作用。總結來說，這項研究強調了VTRGs在ccRCC預後中的重要性。 PubMed DOI

研究團隊開發了一個模型，可以根據基因突變預測乳突狀腎細胞癌（PRCC）患者的存活率。他們分析了PRCC患者的RNA測序數據，找出基因差異和豐度，並建立了預後模型。經過驗證後，發現NEK2、CENPA和GINS2基因表達水平準確，並開發了視覺譜線圖顯示相關途徑。研究還指出CENPA表達與PD-1和CTLA4水平相關，並進行了免疫組織化學驗證，證實了三基因在PRCC中的高表達。這個三基因模型能有效預測患者的存活情況。 PubMed DOI

腦室性血管畸形（CCM）是一種複雜的遺傳疾病，有多個影響因素。主要致病基因有KRIT1、CCM2和PDCD10，也發現其他相關分子。研發了BRLM自動化分析流程，可準確分析基因數據中的單核苷酸變異（SNVs），成功辨識CCM相關突變，強調基因FGF1的重要性。這研究證實了該模型對理解CCM遺傳基礎的有效性。BRLM網頁伺服器現已開放使用。 PubMed DOI

清除型腎細胞癌（ccRCC）是全球重要的健康議題。這項研究利用基因表達數據分析，找出ccRCC的關鍵分子和途徑。發現免疫相關途徑在ccRCC中扮演重要角色，辨識出12個中心基因可作為治療目標。這些基因在ccRCC中有上調現象，與免疫細胞浸潤有關，並找到針對這些基因的潛在藥物。研究提供了ccRCC的病因和治療策略見解，未來將關注腫瘤微環境中的基因表達。 PubMed DOI

慢性腎病（CKD）的風險分層越來越被重視，成為提升治療和預防的重要工具。這篇綜述探討機器學習（ML）在臨床風險分層中的應用，主要方法包括基因組學和電子健康紀錄（EHR）。四種主要的風險分層方法為：基因組學透過多基因風險分數評估風險；多組學整合生物標記數據；監督式機器學習利用EHR數據進行預測；非監督式機器學習則將患者分群以制定個別護理方案。這些工具有助於提升CKD的風險分層能力，促進更個性化的管理策略。 PubMed DOI