一名患有Rabson-Mendenhall症候群的糖尿病患者，使用empagliflozin一年後血糖明顯改善，但第十一個月出現腎臟鈣化。調降藥物劑量後，血糖控制依然良好，尿鈣也下降。這案例探討SGLT-2抑制劑可能與腎臟鈣質沉積有關。 PubMed DOI

這項在新德里進行的研究發現，大多數腎小管性酸中毒（RTA）患者都有基因異常，尤其是遠端型RTA和Fanconi症候群。遠端型RTA常見SLC4A1和ATP6V1B1基因突變，且和發病年齡、聽力損失有關。雖然多數患者有生長遲緩和代謝控制不佳，但短期內很少進展到嚴重腎衰竭。這顯示南亞地區RTA的基因和臨床表現多樣。 PubMed DOI

這份報告探討了一個罕見的自體隱性近端腎小管酸中毒（AR-pRTA）病例，並且伴隨眼部異常，與SLC4A4基因突變有關。這個案例中，一位七歲女孩同時出現外分泌胰腺功能不全，這在AR-pRTA中並不常見。研究顯示，SLC4A4基因的突變可能導致腎臟以外的併發症，特別是影響胰臟功能。作者建議對診斷為AR-pRTA的兒童進行胰腺功能的篩檢，以提供更全面的照護。 PubMed DOI

這篇病例報告介紹了一位16歲女孩的獨特案例，她罹患與乾燥症相關的遠端腎小管酸中毒。雖然未見H⁺-ATPase功能障礙，但她的腎臟間質細胞中陰離子交換器1（AE1）表達顯著降低。患者出現肌肉無力和低鉀血症，實驗室檢查顯示代謝性酸中毒及尿鉀排泄增加。經過鉀和碳酸氫鹽治療無效後，開始使用皮質類固醇後病情顯著改善。這顯示AE1功能障礙可能在此病中扮演重要角色，並強調皮質類固醇的治療效果。 PubMed DOI

特發性炎症性肌病（IIM）是一種自體免疫疾病，主要特徵是肌肉發炎。雖然過去認為IIM患者腎臟受損較少見，但最新研究顯示約有21-23%的患者會出現腎臟問題，通常是因為橫紋肌溶解導致急性腎損傷，或是自體免疫引起腎小球腎炎。這篇病例報告描述一名21歲男性IIM患者，抗Jo抗體陽性，並發展為C3腎小球腎炎，經Rituximab治療後病情改善，顯示需進一步研究補體途徑失調對IIM患者的影響。 PubMed DOI

膜增生性腎小球腎炎（MPGN）是一種罕見的腎臟疾病。本案例報告了一位77歲男性，出現輕度蛋白尿和血尿，實驗室檢查顯示髓過氧化物酶（MPO）抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）升高，抗核抗體陰性，且蛋白尿明顯。患者同時為結核分枝桿菌攜帶者，雖然痰檢查陰性。腎活檢顯示MPGN第3型特徵，並且患者僅透過SGLT2抑制劑達到緩解，無需免疫抑制療法。此案例突顯MPO-ANCA陽性MPGN與潛伏性結核的潛在關聯。 PubMed DOI

經典型I型腎小管酸中毒（RTA）是一種疾病，導致患者難以排出酸性物質，可能引起慢性代謝性酸中毒、生長受阻、骨骼問題和腎結石。用鹼療法治療酸中毒可預防這些問題，保持血漿碳酸氫鹽水平正常至關重要。最好在童年早期開始治療，並持續終身以預防併發症。 PubMed DOI

髓質海綿腎（MSK）可能與次級遠曲小管性腎小管酸中毒（dRTA）有關，甚至可能是原發性dRTA的併發症。研究發現一些MSK患者實際上患有原發性dRTA，但未接受相關基因檢測，可能導致漏診。因此，在發現MSK時，應考慮原發性dRTA的基因原因。 PubMed DOI

PBC患者可能出現罕見的近端腎小管功能障礙（PBC-PT），主要影響中年女性。研究指出，這些患者可能有各種近端腎小管問題，並且經過糖皮質激素治療後有改善。 PubMed DOI

小孩常常尿尿喝水可能是糖尿病，尿崩症可能是腦部或腎臟問題。Sjögren氏症候群在小朋友很少見，但會影響多個器官。成人腎臟問題通常跟腎小球或腎小管有關，像是遠端腎小管酸中毒。小朋友得Sjögren氏症候群很少涉及腎臟。研究報告了一個10歲男孩，得了Sjögren氏症候群，有多尿多喝水的症狀。 PubMed DOI

約有1%的小朋友罹患Sjögren's syndrome (SS)會有唾液腺腫大等症狀，其中5-20.5%可能有腎臟問題，表現為腎小管間質性腎炎。這損傷可能導致併發症，如低鉀血症和腎小管性酸中毒。小朋友罹患SS的其他腎臟問題包括結石、鈣化和腎小球損傷，通常需免疫抑制治療。檢查通常會顯示高球蛋白血症和抗體水平升高。目前的SS分類對小朋友不夠準確，需要更明確的診斷標準。治療建議有限，通常使用糖皮質激素和抗風濕藥物。本文總結了小朋友SS腎臟影響的最新證據。 PubMed DOI