常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，會導致腎囊腫逐漸增長。在美國，ADPKD佔腎衰竭的5%到10%，每10,000人中約有9.3人受影響。通常在27到42歲之間被診斷，主要由PKD1或PKD2基因突變引起。大多數35歲以上患者會有肝囊腫，70%至80%會出現高血壓，9%至14%可能有顱內動脈瘤。管理策略包括控制血壓、限制鈉攝取和使用tolvaptan等藥物，以延緩腎功能下降。 PubMed DOI

這項研究針對一群在40歲前就出現早發性腎衰竭的自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者進行調查，共分析199名患者的資料。結果顯示，中位診斷年齡為22.3歲，腎衰竭年齡為35.6歲。68.1%的患者有高血壓，且早發性高血壓與腎衰竭進展快速有關。泌尿系統問題如血尿也相當普遍。這組患者的高血壓和泌尿事件發生率較高，但腎外表現較少。研究強調年輕ADPKD患者需早期監測血壓，以有效管理病情。 PubMed DOI

自體顯性多囊腎病（ADPKD）是末期腎病的主要遺傳原因，影響各種族患者。研究顯示，非白人患者在腎臟移植，特別是活體捐贈時，面臨更多障礙。分析32,611名ADPKD移植者的數據，發現非裔美國人和西班牙裔患者透析時間較長，移植機會較少，且EPTS分數較低。雖然這些群體在移植時EPTS分數低於20%的機率較低，但面臨的移植物失敗風險卻顯著較高。研究強調了種族對移植結果的影響，呼籲針對性干預以改善這些差異。 PubMed DOI

這項研究調查了2020至2021年間，接受美國商業基因檢測的高風險APOL1基因型患者中，孟德爾腎臟疾病的流行率。分析了15,181名個體，發現3,119名（20.5%）被診斷為孟德爾腎臟疾病，其中1,035名（6.8%）擁有高風險APOL1基因型。高風險患者的孟德爾腎臟疾病流行率（9.6%）低於擁有單一風險等位基因（13.6%）及G0/G0基因型患者（16.6%）。此外，擁有孟德爾腎臟疾病且有非洲血統的患者中，某些基因的致病變異流行率存在差異，顯示其他遺傳因素可能影響腎臟疾病風險。總體來看，約10%的高風險APOL1基因型患者顯示出孟德爾腎臟疾病的證據。 PubMed DOI

研究發現ADPKD患者腦內動脈瘤風險因素，50歲以上女性和高血壓易罹患；50歲以下則與慢性腎臟疾病、家族史有關。這些風險因素可能導致早發性腦內動脈瘤。 PubMed DOI

中東和北非地區罕見疾病常見，因近親結婚率高。多囊腎疾病是導致腎衰竭主因，遺傳因素重要。自體隱性遺傳的ARPKD在該地區發病率高，患者就醫較晚且進展快。需進一步研究管理ARPKD。 PubMed DOI