常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）和隱性多囊腎病（ARPKD）是遺傳性疾病，主要特徵包括腎囊腫、高血壓及慢性腎病。雖然ADPKD通常在成人發病，ARPKD則多見於嬰兒或兒童，但兩者可在任何年齡出現。文章探討了這兩種疾病的發病機制、診斷方法及臨床評估，並強調了護理上的關鍵轉變。雖然目前無法治癒PKD，但研究已發現潛在治療靶點，並在臨床試驗中探索，特別是針對成人的研究，未來也需關注兒童的相關研究。 PubMed DOI

這項研究評估了13種預後生物標記對自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者腎臟疾病進展的預測效果，涉及596名患者，平均隨訪5年。主要發現顯示，患者的腎小管過濾率平均每年下降3.46 mL/min/1.73m²，超過一半的患者出現快速進展。特定生物標記如尿液白蛋白/肌酸酐等被證實是重要的預測因子，並能提升風險模型的預測準確性。研究建議將這些標記整合進風險分層工具，以提高ADPKD患者的預測精確性。 PubMed DOI

Notch信號傳遞在細胞通訊中扮演重要角色，影響細胞生長與分化。這項研究探討了常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）中Notch信號的作用，發現ADPKD患者及小鼠模型的Notch2水準顯著升高。當Notch2的細胞內區域在腎上皮細胞中表達時，會導致囊腫形成及腎衰竭。研究指出，Notch2透過增加Ehf的表達來促進腎上皮細胞增殖，並且針對Notch2的治療可能有助於控制ADPKD的囊腫生長。 PubMed DOI

這項研究旨在透過結合影像學和基因評分，改善自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者快速進展的風險預測。研究分析了468名ADPKD患者的數據，定義快速進展的標準，並使用梅奧影像學分類和多囊腎病預測評分來開發綜合模型。結果顯示，PKD1基因型、MIC 1E類別、早發性高血壓等因素與快速進展有強烈關聯。整合評分提高了風險分層的準確性，特別對中等風險患者有幫助，能促進及時介入與管理。 PubMed DOI

這項研究探討了自體顯性多囊腎病（ADPKD）中一些散發病例的遺傳基礎，特別是那些未找到明顯遺傳變化的案例。研究人員分析了118個病例，並對47名未發現變異的個體進行全基因組測序，發現三名男性患者有X連鎖基因CFAP47的罕見變異，且這三人都沒有家族病史。CFAP47在腎小管的初級纖毛中表達，缺失該基因的小鼠顯示腎小管細胞異常，顯示CFAP47可能與囊腫形成有關，建議進一步研究其在ADPKD中的角色。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是因Pkd1或Pkd2基因突變引起的，會導致腎囊腫和腎衰竭。研究發現，缺失Pkd1時，腎小管會擴大，顯示基底膜變化對囊腫發展很重要。RNA測序顯示17種金屬蛋白酶表達增加，特別是Adamts1。 為了探討Adamts1的角色，研究人員創建了不同基因敲除的小鼠。結果顯示，雙重缺失Adamts1和Pkd1的小鼠囊腫擴大較少，腎功能改善，存活率提高，顯示抑制Adamts1的上調能有效減緩囊腫生長並保護腎功能。 PubMed DOI

這篇評論探討了多囊腎病（PKD）基因療法的最新進展，這是一種影響健康的遺傳疾病。隨著基因療法技術的進步，PKD因其遺傳基礎的深入了解而成為治療的焦點。研究顯示，透過重新表達PKD基因及針對特定蛋白質的療法，有助於減少囊腫形成並保護腎功能。儘管基因編輯和其他技術帶來新機會，但脫靶效應和安全性等挑戰仍需克服。這篇評論強調持續研究和多學科合作的重要性，以確保基因療法在PKD治療中的有效性與安全性。 PubMed DOI

本研究針對慢性腎臟疾病（CKD）進行了綜合遺傳分析，利用台灣生物銀行的數據，探討白蛋白尿、基線eGFR及eGFR斜率的關聯。我們透過主成分分析將這些特徵轉換為主成分，並進行GWAS。結果顯示，白蛋白尿有10個候選基因座，基線eGFR有13個，eGFR斜率則有210個，並識別出20個新候選基因座，顯示這些基因與CKD有顯著關聯。這項研究強調了整合多個腎臟特徵的重要性，以深入了解CKD的病理生理。 PubMed DOI

這項研究探討生理時鐘的干擾如何影響常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）的進展，主要針對PKD1和PKD2基因突變。研究人員刪除了ADPKD小鼠模型中的Bmal1基因，發現這導致時鐘基因表達顯著變化，並促進腎臟囊腫增長、細胞增殖及纖維化。此外，與脂質生成和膽固醇合成相關的基因也增加，並伴隨三酸甘油脂水平上升。研究結果顯示，干擾生理時鐘會加速ADPKD的進展，影響脂質代謝。 PubMed DOI

ADPKD是嚴重疾病，由PKD1或PKD2基因突變引起，導致腎囊腫形成。研究指出，Pkd2缺失可能導致多囊腎病，影響插入細胞，對了解ADPKD至關重要。Pkd2在插入細胞的功能中扮演重要角色，其損失可能導致插入細胞損傷，值得進一步研究，有助於了解ADPKD的發展過程。 PubMed DOI

長非編碼RNA（lncRNAs）在發育和疾病中扮演重要角色，成為潛在藥物靶點。研究發現Hoxb3os在常染色體優勢性多囊腎病（ADPKD）中下調，影響mTOR/Akt途徑，可能成為治療ADPKD的標靶。 PubMed DOI