常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）和隱性多囊腎病（ARPKD）是遺傳性疾病，主要特徵包括腎囊腫、高血壓及慢性腎病。雖然ADPKD通常在成人發病，ARPKD則多見於嬰兒或兒童，但兩者可在任何年齡出現。文章探討了這兩種疾病的發病機制、診斷方法及臨床評估，並強調了護理上的關鍵轉變。雖然目前無法治癒PKD，但研究已發現潛在治療靶點，並在臨床試驗中探索，特別是針對成人的研究，未來也需關注兒童的相關研究。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項研究探討了自體顯性多囊腎病（ADPKD）中一些散發病例的遺傳基礎，特別是那些未找到明顯遺傳變化的案例。研究人員分析了118個病例，並對47名未發現變異的個體進行全基因組測序，發現三名男性患者有X連鎖基因CFAP47的罕見變異，且這三人都沒有家族病史。CFAP47在腎小管的初級纖毛中表達，缺失該基因的小鼠顯示腎小管細胞異常，顯示CFAP47可能與囊腫形成有關，建議進一步研究其在ADPKD中的角色。 PubMed DOI

在常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）中，大部分患者因PKD1基因突變而出現腎囊腫。本研究探討PKD1缺失對腸道健康及炎症的影響，假設這會導致腸道屏障受損及炎症增加，且在腎囊腫形成前就會發生。研究發現，早期的PKD1剔除小鼠腎功能正常，腸道屏障卻更緊密，無炎症跡象；而晚期小鼠則出現嚴重腎囊腫、腎小管損傷及腸道滲漏，顯示腎損傷早於腸道損傷。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是因Pkd1或Pkd2基因突變引起的，會導致腎囊腫和腎衰竭。研究發現，缺失Pkd1時，腎小管會擴大，顯示基底膜變化對囊腫發展很重要。RNA測序顯示17種金屬蛋白酶表達增加，特別是Adamts1。 為了探討Adamts1的角色，研究人員創建了不同基因敲除的小鼠。結果顯示，雙重缺失Adamts1和Pkd1的小鼠囊腫擴大較少，腎功能改善，存活率提高，顯示抑制Adamts1的上調能有效減緩囊腫生長並保護腎功能。 PubMed DOI

這項研究探討生理時鐘的干擾如何影響常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）的進展，主要針對PKD1和PKD2基因突變。研究人員刪除了ADPKD小鼠模型中的Bmal1基因，發現這導致時鐘基因表達顯著變化，並促進腎臟囊腫增長、細胞增殖及纖維化。此外，與脂質生成和膽固醇合成相關的基因也增加，並伴隨三酸甘油脂水平上升。研究結果顯示，干擾生理時鐘會加速ADPKD的進展，影響脂質代謝。 PubMed DOI

最近研究指出，ALG5基因的單等位基因變異與自體顯性多囊腎病樣（ADPKD樣）表型有關，特別是一種新變異p.R79W。這變異在兩個愛爾蘭家庭中被發現，這些家庭有非典型的晚發性ADPKD症狀及腎小管間質損傷。透過全外顯子組和靶向測序，23名個體中有18名受影響者顯示此變異。腎臟活檢顯示ALG5在高基氏體中的定位異常，並且尿調節素在內質網中積累。這項研究強調ALG5在晚發性ADPKD中的重要性，並增進對其分子機制的理解。 PubMed DOI

腎臟學進步，基因檢測普及。37歲ADPKD患者考慮PGT-M，發現新基因變異。家族分析找出疾病根源，強調準確基因檢測對諮詢和篩檢的重要性。對處理遺傳性腎臟疾病的醫師來說，了解基因基礎至關重要。 PubMed DOI

研究發現PKD1-T基因型和高基線腎長是預測ADPKD患者快速疾病進展的重要因素，尤其對40歲以上患者準確。結合總腎容積數據可提高預測價值，有助於選擇高風險患者治療。 PubMed DOI

研究發現兩個新基因座位TPPP和FAT1-LINC02374可能影響CKD患者eGFR下降，可能破壞轉錄因子結合，進而影響疾病進展。這些基因標誌可用來預測CKD結果，提供重要見解，幫助監測病情進展。 PubMed DOI