纖維肌肉發育不良（FMD）是一種罕見的血管疾病，主要影響年輕女性，常導致腎動脈狹窄及腎臟損傷。治療方式包括降血壓藥物、外科手術及血管成形術。在無法使用這些方法時，腎臟自體移植可作為替代選擇。 本案例報告一位22歲女性，因FMD出現高血壓及急性腎病，經多學科團隊管理後，接受了主動脈-腎臟旁路手術及腎臟自體移植。手術後，她的腎功能顯著改善，八年隨訪結果良好。報告指出，腎臟自體移植對於FMD引起的嚴重腎動脈狹窄是一個有效的治療選擇。 PubMed DOI

腎鈣化症（NC）是腎臟中鈣沉積過多的情況。一名3個月大女嬰懷疑患有乳蛋白過敏，超聲波檢查發現髓質NC，18個月時增加回聲。基因分析確定PKHD1基因變異，有助臨床診斷。腎臟大小保持穩定至7歲，功能正常，長期預後不確定。早期診斷對於管理和家庭計畫至關重要。 PubMed DOI

CAKUT可能是VACTERL綜合症的一部分，這是一種結合了先天畸形的綜合症，包括椎骨、肛門、心臟、氣管-食道、腎臟和四肢異常。VACTERL通常不是遺傳的，但也有例外，比如一位患有SALL4變異和多個畸形的患者。SALL4對腎臟發育很重要。一位患有VACTERL和SALL4缺失的患者有腎臟和心臟缺陷，支持了SALL4缺乏可能導致VACTERL的觀點。 PubMed DOI