一名早產兒因嚴重腎功能障礙且症狀像Bartter syndrome，檢查發現帶有罕見TFCP2L1基因突變，這基因對腎臟發育很關鍵。這是全球第二例相關報告，提醒醫師遇到不典型或治療效果差的腎臟疾病兒童時，應考慮基因檢測，以免漏診罕見遺傳病。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿，且多見於男性，腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異，患者只有慢性腎臟病，沒有血尿或蛋白尿，症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快，腎臟切片顯示腎小管和血管受損，但腎小球正常。 PubMed DOI

這篇病例報告探討一位52歲男性，長期有慢性白蛋白尿，但腎功能正常。儘管接受ACE抑制劑和AT-II受體阻斷劑治療，白蛋白尿仍未改善。基因檢測發現CUBN基因有三種致病變異，這影響腎臟的蛋白質重吸收。這些變異以複合異質性遺傳，且不會導致維生素B12缺乏或其他Imerslund-Gräsbeck症候群的症狀。研究強調白蛋白尿的多樣性，並指出識別其遺傳原因可避免無效治療及不必要的檢查。 PubMed DOI