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Integrating morphology and transcriptomics to advance renal medicine - Wiley
整合形態學與轉錄組學以推進腎臟醫學
🕗 2025-02-22T10:35:28+00:00 新聞連結

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研究人員用先進的計算方法(MOFA)分析131位腎臟移植病患的多種生物資料,找出八個關鍵因素,能解釋排斥反應和免疫反應等變化。這種整合分析方式,有助於深入了解移植排斥的複雜機制,也為其他相關研究提供新方向。 PubMed DOI

本研究針對AAV-GN病人,發現現有預測腎臟預後的工具效果有限。團隊分析腎臟切片後,找出150個免疫相關基因有顯著變化,並開發出全新12基因分子標記,預測腎臟存活率的準確度大幅優於傳統組織學評分。這項分子標記有望提升AAV-GN病人的個人化治療與預後判斷。 PubMed DOI

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科,發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果,但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處,還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI

這項研究用深度學習分析FSGS和MCD病人的腎臟切片,萃取出腎小管的細部特徵,發現這些AI計算的數據比傳統肉眼評分或臨床資料更能準確預測病情發展和蛋白尿改善。像基底膜變厚、上皮細胞變扁等變化,和較差預後有關,且會隨纖維化加重。AI分析有助提升風險預測,但臨床應用前還需更多驗證。 PubMed DOI

Omics技術大幅推進了腎臟病學的發展,讓我們更深入了解腎臟疾病的分子機制。這些技術幫助開發更準確的診斷工具和治療策略,並提供預後標記。整合多層次的omics數據,包括大規模、單細胞和空間omics,讓我們能全面理解腎臟的健康與疾病狀態。 本篇綜述探討了整合不同omics層次(如轉錄組、表觀基因組和空間數據)的方法與挑戰,並強調這對於研究糖尿病腎病和多囊腎等疾病的重要性。這種整合方法正在改變腎臟病學的診斷與治療,對改善病人結果至關重要。 PubMed DOI

能量代謝與運輸過程對腎臟近端小管細胞的功能非常重要。最近的研究利用代謝組學和轉錄組學,揭示了單細胞轉錄組特徵變化與腎臟發育及疾病的能量代謝之間的關聯。研究發現,近端小管細胞可依脂肪酸氧化酶的mRNA水平分為高低兩群,慢性腎病患者的低氧化能力細胞比例較高,且與鈉運輸蛋白水平降低有關。這些發現有助於理解不同代謝能力如何影響患者的疾病特徵,為腎臟科的精準醫療提供依據。 PubMed DOI

這篇回顧強調全球腎臟基因服務的進展,改變了對懷疑有單基因腎臟疾病家庭的管理。文中提到學習國際模式的重要性,並分享澳洲、印度、英國和美國的成功案例。儘管基因組學在腎臟科的整合有潛在好處,但仍面臨醫師教育不足、成本高和倫理問題等挑戰。為此,正在開發教育策略來提升醫師的基因組學素養,並強調多學科診所的有效性。此外,還需確保不同族群公平獲取基因服務,並改善醫療不平等。最終目標是提升腎臟科醫療人員的技能,以提供更好的病患照護。 PubMed DOI

低腎元數量與慢性腎病(CKD)及高血壓風險增加有關。為了研究腎元不足的影響,我們創建了一種新型近交大鼠模型(HSRA大鼠),其中75%的後代僅有一個腎臟。研究顯示,這些大鼠的腎元數量減少約20%,並在18個月時出現顯著的蛋白尿,顯示CKD風險增加。透過甲基化測序、單核RNA測序及蛋白質組學分析,我們發現多個基因及366個差異表達的蛋白質,特別是Deptor和Amdhd2基因,可能在腎臟發育中扮演重要角色,未來可用於改善腎元健康及減緩腎病進展。 PubMed DOI

腎纖維化在慢性腎病中扮演重要角色,但目前有效的診斷和治療選擇仍有限。最近研究顯示,RNA結合蛋白(RBPs)在纖維化過程中關鍵。研究人員分析了175個腎纖維化樣本和99個正常樣本,利用生物資訊學和機器學習技術識別重要RBPs。診斷模型顯示高準確性(AUC = 0.899),並得到外部驗證。這些RBPs參與免疫相關通路,並可能成為潛在治療靶點。此研究增進了對腎纖維化機制的理解,並提供了新的生物標記和治療方向。 PubMed DOI

這項研究探討跨膜蛋白30A (TMEM30A) 在局灶性和節段性腎小管硬化症 (FSGS) 中的角色。研究顯示,FSGS患者的腎組織中TMEM30A和腎小管細胞標記物Synaptopodin的表現顯著降低。透過基因敲除和轉錄組分析,研究人員發現與糖解途徑相關的基因和代謝物表現下調。引入抗性形式的TMEM30A可部分逆轉這些變化,顯示TMEM30A的下調可能透過影響糖解作用來促進腎小管細胞損傷,並成為FSGS的潛在診斷和治療目標。 PubMed DOI

這項研究針對輔酶Q10 (CoQ10) 腎病進行探討,這是一種遺傳性疾病,會導致類固醇抗性腎病綜合症,特別影響足細胞。研究人員分析了一名5歲男孩的腎臟活檢樣本,該男孩因COQ2突變及免疫複合物介導的腎小球腎炎而罹患此病。結果顯示,腎臟細胞中的線粒體基因表達持續下調,且COQ2突變與免疫細胞變化有關。這項研究增進了對CoQ10腎病的理解,並顯示單細胞測序在小兒遺傳性腎病研究中的應用潛力。 PubMed DOI