結節性硬化症（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，可能影響腎臟，導致血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫等病變，並可能引發高血壓及腎功能下降。2024年針對TSC相關腎病的新指導方針已發布，本文回顧了關鍵臨床要點，並透過四個案例說明管理策略，包括高血壓管理、隨訪頻率及腎臟影像檢查的建議。此外，還探討了如TSC2-PKD1連續基因綜合症及大型AML的管理方法，為腎臟科醫生提供實用資源。 PubMed DOI

這項研究針對威爾姆斯腫瘤（WT）倖存者的長期腎臟健康進行調查，特別是高風險患者。研究分析了64名在兒童醫療中心接受WT治療的患者，並追蹤了中位11.3年。結果顯示，35名患者的腎小管過濾率下降，2名進展至慢性腎病第5期。67%的患者有腎臟代償性肥大，41%出現高血壓，22%有蛋白尿。這強調了持續監測腎功能和血壓的重要性，以管理潛在的慢性腎病。 PubMed DOI

本研究調查了2016至2020年間在湯斯維爾大學醫院接受腎切除手術的腎細胞癌（RCC）患者術後結果，重點在於識別與腎功能不良相關的因素。共納入60名成人患者，大多數接受根治性腎切除，且部分以腹腔鏡方式進行。結果顯示76.7%的患者腎功能下降，根治性腎切除後的腎小管過濾率顯著下降，血清肌酸酐水平上升，且這種差異持續三年。研究建議泌尿科團隊在選擇手術方案時應考慮腎功能下降的風險。 PubMed DOI

這份報告探討了一名14歲女孩的案例，她在腎臟移植四年後，意外發現多個器官出現移植後平滑肌腫瘤（PTSMT），當時她並無任何症狀。肺部腫瘤的活檢顯示出特定細胞，並檢測到愛潑斯坦-巴爾病毒。為了治療，她的免疫抑制藥物調整為停止使用mycophenolate，改用西羅莫司。經過18個月的隨訪，她的症狀消失，中樞神經系統的腫瘤也顯著縮小。這個案例提醒我們，移植患者需注意腫瘤性併發症的可能性。 PubMed DOI

腎細胞癌（RCC）是常見癌症，2022年全球新病例約434,840例。美國男性中排名第六，女性第九。透明細胞亞型佔75%-80%，與VHL基因失活有關。許多病例在影像檢查中意外發現，70%患者在第一期被診斷。雖然2015至2019年發病率每年上升約1%，但2016至2020年美國死亡率每年下降約2%。對於有腎腫塊的患者，應轉診至泌尿科，治療選擇包括手術、消融技術或主動監測。晚期RCC可用免疫檢查點抑制劑，顯示良好反應率和存活期。 PubMed DOI

IgG4相關疾病（IgG4-RD）是一種系統性免疫疾病，可能影響多個器官，特別是腎臟，形成IgG4相關腎病（IgG4-RKD）。一項針對125名患者的研究顯示，患者平均年齡63歲，男性佔80%。大多數患者（94%）有IgG4相關小管間質性腎炎（IgG4-TIN），16%有IgG4相關膜性腎小管炎（IgG4-MGN）。主要就診原因為腎衰竭、蛋白尿及腫塊。治療中，62名接受免疫抑制治療的患者中，72%對治療反應良好，這是IgG4-RKD的最大組織基礎分析，提供了重要的臨床與病理見解。 PubMed DOI

腎細胞癌（RCC）的管理在過去十年有了顯著進展，提升了局部及晚期病例的生存率。這篇綜述探討了RCC的流行病學、病理學、診斷方法及不同階段的管理策略。輔助療法的引入，特別是pembrolizumab，顯示出整體生存益處。晚期RCC的免疫檢查點抑制劑已成為標準治療。文中也提到轉移性RCC治療中的爭議及非透明細胞RCC的管理。未來需持續研究，並尋找可靠的生物標記以指導治療決策。 PubMed DOI

考慮進行腎移植手術的末期腎病患者會接受全面評估，以確保手術前的健康狀況，因為器官短缺問題。雖然有指引可供管理移植患者的癌症，但在處理這個族群中的癌前病變方面，資訊有限。這篇評論討論了在移植候選人中可能發現的罕見癌前病變，並強調缺乏高水準證據來管理這些疾病。評論建議諮詢內科和外科腫瘤專家，制定個別化的管理計劃。 PubMed DOI

討論單側非綜合徵Wilms腫瘤的腎保留手術，需考慮手術平衡、腫瘤學和腎臟學因素。現在兒童腫瘤治療趨向降低長期副作用。腎切除後，兒童可能會有慢性腎病、高血壓等問題，難以預測併發症，所以應該考慮保留腎單位手術。手術最好在專業中心進行以降低風險。成年後應定期監測Wilms腫瘤幸存者，以預防腎臟、高血壓及心臟問題。 PubMed DOI

研究腫瘤性硬化症（TSC）治療主要針對大型腎臟病變，如AMLs，使用mTOR抑制劑。即使無AMLs，TSC患者也可能有慢性腎臟疾病（CKD）。建議對腎功能下降的TSC患者定期評估並考慮使用mTOR抑制劑。強調定期腎功能評估和活檢的重要性。 PubMed DOI

TSC的腎臟問題尚未完全了解，但研究指出可能與基因突變在發育過程中的時間和細胞類型有關。透過臨床研究、人體樣本、基因模型和新技術，提出了新的發展模型。該模型認為TSC的腎臟病變可能是在不同時間點的突變所致，導致多樣結果。這個理論框架有助於深入研究TSC腎臟問題及相關議題的發展。 PubMed DOI