囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

兒童身上發現簡單的腎囊腫對醫護人員可能有挑戰。盛行率不同，有時是偶然發現。簡單囊腫可能是某些腎臟疾病的首個徵兆。目前沒有明確指引來評估和監控患有腎囊腫的兒童。這篇回顧討論兒童簡單腎囊腫的定義、盛行率、臨床表現和管理，並提出評估和監控的框架。 PubMed DOI

腎鈣化症（NC）是腎臟中鈣沉積過多的情況。一名3個月大女嬰懷疑患有乳蛋白過敏，超聲波檢查發現髓質NC，18個月時增加回聲。基因分析確定PKHD1基因變異，有助臨床診斷。腎臟大小保持穩定至7歲，功能正常，長期預後不確定。早期診斷對於管理和家庭計畫至關重要。 PubMed DOI

中東和北非地區罕見疾病常見，因近親結婚率高。多囊腎疾病是導致腎衰竭主因，遺傳因素重要。自體隱性遺傳的ARPKD在該地區發病率高，患者就醫較晚且進展快。需進一步研究管理ARPKD。 PubMed DOI

一名患有多囊腎病的14歲男孩接受了來自同樣患有該疾病的捐贈者的腎臟移植手術。儘管最初存在擔憂，但移植手術取得成功，患者在10個月後仍然不需要透析，腎功能穩定。這個案例表明，在某些情況下，可以考慮使用來自患有多囊腎病的捐贈者的腎臟進行移植手術，例如對於高度敏感或長期等待透析的患者。 PubMed DOI

ADPKD是一種遺傳性腎臟疾病，可能導致心血管問題，如高血壓和心臟異常。PKD基因突變影響鈣調節，可能導致心血管併發症。遺傳和疾病進展可能影響左心室肌肉增厚。 PubMed DOI

研究評估了托巴坦對ADPKD兒童的安全性和效果，發現兒童ADPKD的風險評估是可行的。參與者基線數據由兒科腎臟科醫師回顧，大多數案例風險評級一致，年齡較大者風險較高。重要參數包括年齡、腎臟影像、腎功能、血壓、尿蛋白和基因。 PubMed DOI

囊腎疾病成因多樣，影響不同年齡層，診斷治療需考慮家族史、年齡、症狀。次世代定序改善診斷，但治療仍有限。托維普坦適用於快速進展性多囊性腎病。本文討論兒童與成人囊腎疾病的差異，分子診斷、治療進展，及需深入研究的範疇。 PubMed DOI

後尿道瓣膜（PUV）是男孩尿路阻塞常見原因，可能導致長期腎臟問題。研究發現，蛋白尿和尿路感染會加速腎功能下降，顯示有改善的空間。了解這些情況有助於為PUV患者提供更好的治療方案。 PubMed DOI

多囊腎病（PKD）是一種遺傳疾病，會在腎臟和其他器官形成囊腫。研究發現飲食調整可能有助於控制PKD。除了新藥物治療外，飲食策略也被認為對病情有幫助。這篇文章總結了營養、食物和飲食模式對PKD發展的影響，並探討了潛在的飲食干預措施。 PubMed DOI

小兒末期腎臟疾病（ESRD）常因先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）引起，需小兒腎臟科醫師和泌尿科醫師合作治療。常見CAKUT包括胎前性腎盂擴張、阻塞性尿路病變。成人腎臟科醫師需了解兒童病例，以提供適當護理。診斷和治療CAKUT，包括處理膀胱功能障礙，對學習有幫助。 PubMed DOI