本研究針對慢性腎臟疾病（CKD）進行了綜合遺傳分析，利用台灣生物銀行的數據，探討白蛋白尿、基線eGFR及eGFR斜率的關聯。我們透過主成分分析將這些特徵轉換為主成分，並進行GWAS。結果顯示，白蛋白尿有10個候選基因座，基線eGFR有13個，eGFR斜率則有210個，並識別出20個新候選基因座，顯示這些基因與CKD有顯著關聯。這項研究強調了整合多個腎臟特徵的重要性，以深入了解CKD的病理生理。 PubMed DOI

全基因組關聯研究（GWAS）已找出許多與人類疾病相關的風險變異，顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小，但合起來卻顯著影響疾病風險，顯示常見疾病的複雜性，這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分（polygenic scores）試圖整合這些小效應變異，以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力，但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進，未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI

這項研究探討了健康人群中新發性腎小管濾過率（GFR）下降的生物標記，持續了20年，涵蓋1,087名參與者。研究分析了445種蛋白質和119,765種基因表達，找出與GFR下降相關的因素。主要發現包括幾種蛋白質（如PLC和胎盤生長因子）及基因（如CCL18和SESN3）與GFR下降獨立相關，還發現一對新型miRNA-mRNA（MIR1205-DNAJC6）。研究指出，細胞外基質變化、心血管重塑和炎症是GFR下降的重要因素，這些生物標記可能有助於預防腎功能下降。 PubMed DOI

蛋白尿常見於腎臟和心臟疾病，成因不明。先前研究偏向歐洲人，未考慮基因多樣性。新研究採用新方法分析台灣基因資料，發現15個蛋白尿相關基因區域，12個為新發現。LRP2和IFT172等基因可能與蛋白尿有關，提示原生纖毛在處理蛋白質中扮演角色。這些結果有助於未來研究降低蛋白尿風險。 PubMed DOI

遺傳因素在腎功能中扮演重要角色，單基因和多基因因素都會影響。研究顯示腎功能的遺傳性在35-69%，全基因組研究估計基因貢獻在7.1-20.3%。多基因風險評分已開發用於慢性腎臟疾病，但對個人變化的預測有限。遺傳研究為針對性治療提供見解，基因組評分的臨床應用需進一步研究。 PubMed DOI

這項研究聚焦於韓國人口中的慢性腎臟疾病和遺傳因素。通過分析超過58,000名參與者的數據，研究人員確定了與腎功能相關的基因座。他們發現了18個與腎臟特徵相關的重要單核苷酸多態性（SNP），這些基因豐富於與腎臟相關的途徑。這項研究凸顯了在腎臟疾病的遺傳研究中多樣人口的重要性。 PubMed DOI

研究利用基因資料探討生物標誌物與腎臟功能之關係，發現22種標誌物與eGFR有關聯，部分已被證實。這些標誌物在腎臟細胞中扮演角色，可能成為新治療靶點，改善eGFR，強調某些蛋白質對腎臟功能的重要性。 PubMed DOI

研究使用基因變異分析HMGCR和PCSK9對腎功能的影響，結果顯示HMGCR抑制可能降低腎功能，而PCSK9抑制可能提升腎功能。這表示不同降脂藥物對腎臟的影響有所不同，醫師在處方時需注意此一點。 PubMed DOI

一項研究分析了慢性腎臟疾病（CKD）患者中與腎功能下降相關的遺傳因素，並使用長期數據進行研究。他們識別出三個遺傳位點，其中包括兩個新的位點，與估計腎小球過濾率（eGFR）隨時間下降有關。這些發現有助於了解CKD中eGFR下降的分子機制，並有可能帶來對於進展性腎臟疾病的新治療方法。 PubMed DOI

研究發現在老年人中，透過多基因分數（PGS）測試腎臟疾病特徵，可以預測慢性腎臟疾病（CKD）風險。結果顯示，eGFR的PGS與腎功能相關，而CKD第3期的PGS則與CKD風險增加相關。這表示基因在老年人的腎功能中扮演重要角色，新的PGS或許有助於預測晚年CKD風險。 PubMed DOI

研究發現兩個新基因座位TPPP和FAT1-LINC02374可能影響CKD患者eGFR下降，可能破壞轉錄因子結合，進而影響疾病進展。這些基因標誌可用來預測CKD結果，提供重要見解，幫助監測病情進展。 PubMed DOI