在美國，約有3700萬人受到慢性腎臟病（CKD）的影響，其中不少病例與遺傳有關。成人腎臟疾病中，遺傳因素佔超過10%，而兒童則高達70%。儘管基因檢測技術進步，但在腎臟科的應用仍不普遍。為此，全國腎臟基金會成立專家小組，制定單基因疾病的基因檢測建議，並識別複雜腎臟疾病的遺傳風險。他們開發臨床決策算法，旨在幫助醫生更有效地利用基因檢測進行診斷與篩查。 PubMed DOI

複製數量變異（CNVs）在患有原因不明慢性腎衰竭（uKF）的年輕患者中相當普遍，有些CNVs可解釋部分患者的腎臟問題。全基因組序列分析也找出其他患者的基因原因。進一步研究將有助於釐清基因體疾病對腎臟疾病的影響。 PubMed DOI

研究發現，對於原因不明的腎衰竭患者，全基因組序列（WGS）的診斷效果優於腎臟活檢。在參與者中，有25%透過WGS找到導致疾病的基因變異，主要是與腎臟相關的疾病。患者若有慢性腎臟病家族史，則更可能獲得陽性結果。這項研究有助於提升對腎衰竭原因的了解。 PubMed DOI

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

研究探討成年CKD患者接受RRT的原因及遺傳背景，分析90名患者的298個相關基因，發現11.1%有致病變異，18.9%有未明變異。研究包括PKD、aHUS、Alport綜合症等基因診斷，揭示血液透析患者可能存在未診斷的遺傳性腎臟疾病。 PubMed DOI

腎臟學研究進展大，但仍面臨挑戰，如早期檢測、醫療不平等、治療差異。創新藥物、組織工程、再生醫學帶來希望。慢性腎病新藥、人工腎臟、組織工程移植腎臟、細胞/基因療法等進展令人振奮。基因醫學可治單基因腎病、全身疾病。投資、合作、創新至關重要。數據探索、科學方法將增強腎臟健康策略。 PubMed DOI

腎臟疾病防治需早期檢測，全球患病率上升，成為第七大致命風險因素。人口統計、肥胖、氣候變化等將加劇問題，影響醫療支出和生活品質。弱勢群體更難獲得治療，加劇健康差距。國際腎臟相關組織呼籲將腎臟疾病納入重要非傳染性疾病防治。 PubMed DOI

罕見的腎臟疾病常被忽略，治療不夠完善，對患者、醫療系統和社會造成負面影響。缺乏特定治療方法，需要更多關注和政策支持。建議提高意識、改善診斷、支持治療創新，讓患者參與解決方案。合作是關鍵，共同努力提升對罕見腎臟疾病的護理，改善健康結果，降低成本，造福社會。 PubMed DOI

慢性腎臟疾病（CKD）影響很多人，新方法改善了診斷和治療。生物標記、影像學、人工智慧和醫療技術有助於了解CKD、找出原因和預測病情。2022年KDIGO會議討論了最佳診斷、管理併發症和提升患者生活品質的方法。也討論了現有工具、實施挑戰和研究需求。 PubMed DOI

1990年代，在中美洲和斯里蘭卡發現了一種名為CKDu的神秘腎臟疾病，主要危害男性農民。患者5年內可能發展成腎衰竭，對當地社會和經濟造成嚴重挑戰。全球CKDu患病率持續攀升，原因尚未釐清，可能與農藥、重金屬及高溫等因素有關。CKDu成為受影響地區的頭號殺手，迫切需要研究預防和治療策略。 PubMed DOI

美國政府發布《促進腎臟健康行政命令》，旨在改善腎臟健康，包括減緩疾病進展、增加移植機會和擴大家庭腎臟透析。為了支持這個計畫，增加聯邦對腎臟疾病研究的資金至關重要。目前，腎臟健康研究的資金相對不足，腎臟病學組織呼籲增加資金以促進科學進步和合作。本文探討了美國對腎臟疾病研究的現況，以及增加資金和改進治療方法的努力。 PubMed DOI