全基因組關聯研究（GWAS）已找出許多與人類疾病相關的風險變異，顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小，但合起來卻顯著影響疾病風險，顯示常見疾病的複雜性，這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分（polygenic scores）試圖整合這些小效應變異，以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力，但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進，未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI

這項研究針對美國黑人開發了一個慢性腎病（CKD）的多基因風險評分（PRS），旨在改善非洲血統族群在基因研究中的代表性。研究利用全基因組關聯研究（GWAS）數據，並在高血壓遺傳流行病學網絡（HyperGEN）中進行優化，最終在精準醫學跨組織（TOPMed）和高血壓相關治療基因研究（GenHAT Study）中驗證。結果顯示，PRS與CKD流行率顯著相關，並且納入APOL1風險狀態後，準確性進一步提升。這項研究強調了多樣化族群在基因研究中的重要性。 PubMed DOI

臨床遺傳學在腎臟學護理中扮演重要角色，醫師需了解遺傳性腎臟疾病，利用基因組學進行診斷和治療。腎臟學醫師必須瞭解臨床表現和基因組序列，提供有效護理。應用基因組學需資源、團隊和教育，可用於慢性腎臟疾病的藥物基因組學和多基因風險評估。本文探討基因組學在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

這項研究旨在確定使用基因風險和血清學結合的風險分數是否能更好地預測患有PLA2R相關原發性膜性腎病的患者是否會發展為腎衰竭。他們分析了519名患有這種疾病的患者的數據，發現結合風險分數在預測腎臟疾病進展方面優於單獨使用PLA2R抗體水平、基因風險分數和臨床因素。這項研究表明，在這些患者中，結合基因風險和血清學信息可以增強對腎臟疾病進展的預測能力。 PubMed DOI

慢性腎臟疾病（CKD）是全球嚴重健康問題，影響超過8.5億人。公眾意識不足，臨床訪問不足，目前藥物治療效果有限。基因研究對了解CKD至關重要，透過全基因組關聯研究（GWAS）揭示潛在新治療目標。 PubMed DOI

遺傳因素在腎功能中扮演重要角色，單基因和多基因因素都會影響。研究顯示腎功能的遺傳性在35-69%，全基因組研究估計基因貢獻在7.1-20.3%。多基因風險評分已開發用於慢性腎臟疾病，但對個人變化的預測有限。遺傳研究為針對性治療提供見解，基因組評分的臨床應用需進一步研究。 PubMed DOI

Renasight研究發現，對1623名慢性腎臟疾病（CKD）患者進行385基因檢測，結果顯示超過一半患者獲得新的或重新分類的診斷，並影響了超過90%的治療方針，其中約三分之一的患者調整了治療方式。這研究強調基因檢測對CKD診斷和治療的重要性，支持在臨床實務中更廣泛應用基因檢測。 PubMed DOI

研究利用基因資料探討生物標誌物與腎臟功能之關係，發現22種標誌物與eGFR有關聯，部分已被證實。這些標誌物在腎臟細胞中扮演角色，可能成為新治療靶點，改善eGFR，強調某些蛋白質對腎臟功能的重要性。 PubMed DOI

研究發現在老年人中，透過多基因分數（PGS）測試腎臟疾病特徵，可以預測慢性腎臟疾病（CKD）風險。結果顯示，eGFR的PGS與腎功能相關，而CKD第3期的PGS則與CKD風險增加相關。這表示基因在老年人的腎功能中扮演重要角色，新的PGS或許有助於預測晚年CKD風險。 PubMed DOI

腎臟基因研究進步有助於診斷治療，但研究不平衡。多數研究偏向歐洲血統，忽略多元族群。需支持資源匱乏地區，減少全球衛生不平等，促進基因研究效益。 PubMed DOI

研究發現兩個新基因座位TPPP和FAT1-LINC02374可能影響CKD患者eGFR下降，可能破壞轉錄因子結合，進而影響疾病進展。這些基因標誌可用來預測CKD結果，提供重要見解，幫助監測病情進展。 PubMed DOI