這份案例報告介紹了一位49歲的中國女性，診斷為腎病症候群，腎功能正常，但對荷爾蒙和免疫抑制治療反應不佳，顯示出類固醇抵抗性腎病症候群。腎臟活檢結果顯示為局灶性節段性腎小球硬化症。全外顯子測序發現她的TBC1D8B基因有致病性框移變異。這位患者是首位攜帶此新型致病變異的晚發型中國女性，具有重要的臨床意義。 相關文章 PubMed DOI ♡

自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者在腎臟移植後，尿路感染（UTIs）和肝囊腫感染的風險較高。根據2000至2017年的研究，193名ADPKD患者中，有39.1%經歷尿路感染，顯著高於對照組的26.7%。使用類固醇和年齡較大會增加感染風險，而腎臟切除手術則可降低風險。儘管感染風險上升，ADPKD患者的生存率與非ADPKD患者相似，且移植物失敗風險較低。總體來看，ADPKD患者在移植後的長期結果仍然有利。 相關文章 PubMed DOI ♡

這項研究評估了ICD-10代碼在診斷低鈉血症（E87.1）和高鈉血症（E87.2）的有效性，使用了大型日本醫院的資料庫。結果顯示，在1,813,356次住院中，實驗室檢測識別出419,470例低鈉血症和132,563例高鈉血症，但ICD-10代碼僅記錄了18,378例和2,950例。雖然ICD-10的敏感性很低，但特異性和正確預測值都很高，顯示其在確認診斷上可靠，但可能漏掉許多案例。調整血糖和總蛋白對流行率計算有影響。 相關文章 PubMed DOI ♡

接受血液透析的病人面臨較高的心血管和感染風險，這些併發症是主要死亡原因。感染性心內膜炎對這些病人特別危險，因為他們的免疫力較弱且心臟瓣膜易受損。管理這類病人時挑戰重重，因為他們通常身體虛弱且有多重疾病。本篇綜述將探討血液透析相關的感染性心內膜炎流行病學、風險因素及診斷治療指導方針，並強調了解這群病人的重要性，以改善預防和治療效果。 相關文章 PubMed DOI ♡

遺傳性腎臟疾病（IKDs）在兒童中造成診斷和治療上的挑戰，影響生活品質及醫療成本。這些疾病的遺傳異常超過150種，佔需要腎臟替代療法病例的30%。文章探討了IKDs診斷的最新進展，特別是全外顯子測序的應用，能提高疾病識別的準確性並促進早期介入。還介紹了基因療法和類器官等新興治療選擇，這些都有助於改善治療效果。整體而言，這篇文章提供了IKDs的概述及其診斷和治療的最新進展。 相關文章 PubMed DOI ♡

這項研究探討血清hepcidin水平與慢性腎病（CKD）進展至末期腎病（ESKD）的關聯，共有2,109名透析前CKD患者參與，隨訪中位數為7.9年。結果顯示，較高的hepcidin水平與不良臨床特徵相關，並顯著提高ESKD風險，特別是在腎小管過濾率低於45 mL/min/1.73 m²的患者中。研究指出hepcidin水平升高與新發ESKD風險之間有明顯的線性關聯，顯示監測hepcidin對CKD進展管理的重要性。 相關文章 PubMed DOI ♡

Wnt蛋白家族在胚胎發育中對細胞溝通非常重要，影響發展和再生的關鍵信號。先天性腎臟及尿道畸形（CAKUT）是兒童慢性腎病的主要原因，源於泌尿生殖道的發育中斷。這篇綜述強調了Wnt信號通路在CAKUT中的角色，探討相關的分子機制，並提出未來治療的潛在目標。Wnt信號在腎臟發育的各種分化過程中扮演重要角色，顯示其在理解和解決CAKUT方面的關鍵性。 相關文章 PubMed DOI ♡

腎病症候群（NS）是一種慢性腎臟疾病，主要特徵包括大量蛋白尿、低白蛋白血症和水腫。雖然發病機制尚不明確，但近期研究指出B細胞在特發性腎病症候群，特別是小兒病例中的重要性。過去認為T細胞是主要原因，但新證據顯示B細胞可能影響更大。B細胞透過產生自體抗體和細胞激素，可能導致腎臟損傷及相關症狀。本文旨在深入探討B細胞在特發性腎病症候群中的角色。 相關文章 PubMed DOI ♡

這項研究針對免疫球蛋白A腎病（IgAN）患者，特別是慢性腎病（CKD）第3或第4期且有顯著蛋白尿的情況，開發了一個預後模型。研究分析了263名患者，隨訪平均57.3個月，發現腎小球過濾率（eGFR）較低和蛋白尿較高的患者，末期腎病（ESKD）風險增加。使用隨機生存森林（RSF）等多種技術，RSF模型的預測性能最佳，顯示出七個重要風險因素，並有效預測IgAN患者的病程進展。 相關文章 PubMed DOI ♡

骨-血管軸在慢性腎病（CKD）患者的血管鈣化（VC）管理中非常重要，尤其是在CKD-礦物質和骨骼疾病（CKD-MBD）的情境下。本研究指出骨代謝標記在尿毒症性VC中的關鍵角色，並強調骨骼作為內分泌器官的功能，透過分泌生物活性物質來調節全身代謝。這些物質促使血管平滑肌細胞轉變為成骨細胞，影響血管重塑。管理CKD-MBD的目標是減少sclerostin的產生，以限制血管鈣化的進程。 相關文章 PubMed DOI ♡