<think> 嗯，我需要分析這篇關於Kabuki綜合症與腎臟長期結果的研究。首先，看看研究的目的是什麼。摘要裡提到他們評估了臨床表徵、腎臟和泌尿系統的症狀的普及率，以及CKD的進展。所以研究目的是了解這些患者的腎臟長期情況。 接下來，研究假設可能是Kabuki綜合症患者有更高的腎臟問題風險，或者特定的基因突變會影響腎臟進展。摘要中提到有KMT2D和KDM6A突變，可能假設這些基因與腎臟問題有關。 研究設計是回顧性隊列研究，單一醫院的患者資料，從2003到2023年，共65位患者。優點是長期追蹤，但缺點是單一中心可能樣本不夠多樣，影響普遍性。 數據解釋方面，33.9%有CAKUT，11.3%有腎結石或結石沉積，33.9%進展到CKD。CKD-free生存分析顯示25%和50%的患者分別在5.8和24.6歲進展到G2期。年輕診斷和雙側腎異常是進展的重要預測因子。這些結果支持了假設，即Kabuki綜合症患者腎臟有嚴重問題，且年幼患者風險更高。 局限性包括回顧性設計可能有選擇偏差，缺乏控制組，不能確定因果關係。另外，樣本數量雖然不少，但仍有限，未來需要更大規模的研究。未考慮到的變量可能包括環境因素或其他基因影響。 臨床意涵是需要定期篩查腎臟問題和追蹤腎功能，特別是年幼患者和有雙側腎異常的患者。未來研究可以探討基因與腎臟進展的具體機制，或者介入措施的效果。 其他可能的解釋可能包括患者的整體健康狀況或其他器官的影響是否影響腎臟進展，或者是否有遺傳諮詢的作用。這些都需要進一步研究來確認。 </think> ### 1. 研究目的與假設 這項研究的主要目的是評估Kabuki綜合症（KS）患者的臨床特徵、腎臟和泌尿系統症狀的普及率，以及慢性腎臟病（CKD）的進展情況。研究假設KS患者可能存在較高的腎臟和泌尿系統異常風險，並且這些異常可能會影響腎功能的長期進展。 ### 2. 方法與設計 這是一項回顧性隊列研究，研究資料來自單一醫院的電子病歷，追蹤期為2003年至2023年。研究共納入了65名KS患者，追蹤至中位年齡9.4歲。研究的優點是提供了長期追蹤的數據，但也存在一些潛在缺陷，如樣本量有限、研究設計為回顧性，可能存在選擇偏差。 ### 3. 數據解釋與結果 研究結果顯示，33.9%的患者存在腎臟和泌尿道先天異常（CAKUT），11.3%的患者有腎結石或結石沉積，33.9%的患者進展為CKD。CKD-free生存分析顯示，25%和50%的患者分別在5.8歲和24.6歲進展到CKD G2期。年幼診斷和雙側腎異常是CKD進展的重要預測因子。 ### 4. 局限性與偏見 研究的局限性包括樣本量有限、研究設計為回顧性可能存在選擇偏差，以及缺乏對其他可能影響腎臟進展的變量（如環境因素或其他基因突變）的考慮。 ### 5. 臨床及未來研究意涵 研究結果強調了對KS患者進行腎臟和泌尿系統的定期篩查和追蹤的重要性，特別是對年幼患者和存在雙側腎異常的患者。未來研究可以進一步探討基因突變對腎臟進展的具體機制，以及可能的干預措施。 ### 6. 其他觀點 除了研究中提到的基因突變和腎臟異常，可能還有其他因素影響腎臟進展，如患者的整體健康狀況或其他器官的影響。這些都需要進一步研究來確認。